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상위항목 : 희귀병
1 개요
코넬리아 디란지 증후군(Cornelia de Lange Syndrome)은 웃거나 울면 죽는 병으로 알려진 선천성 희귀병이다. 1933년 네덜란드 의사 C. de Lange가 증상이 비슷한 두 아이를 비교해 이 증후군의 증상을 기록한 것에서 이름이 유래됐다.
2 증상
성장장애의 일종으로 태어날 때부터 몸무게가 적고, 머리 크기도 유난히 작으며 팔과 다리도 짧다. 또 머리숱이 많고 눈썹은 짙으며 미간이 붙어 있기도 한다. 불미스러운 경우엔 팔과 다리가 없는 채로 태어나거나, 자라지 않는 경우가 있다. 기도가 정상인에 비해 좁기 때문에 심하게 웃거나 울면 기도 협착증으로 죽을 수도 있다. 대개 정신적인 문제가 있으며 IQ는 30~85정도라고 한다. 이 증후군의 아이들은 아픈 것을 잘 못느끼는 경우가 있고, 만졌을 때 굉장히 예민하거나, 춥거나 더운 날에 체온의 조절이 잘 안되며, 피를 뽑아야 할 경우에 혈관이 너무 가늘어 어려움을 겪기도 한다.
아기가 태어나면 이 증후군이 표시나 징후가 있어 알 수 있는데 며칠 후 혹은 몇 개월 안에 보통 알 수 있게 된다. 하지만 3살 혹은 4살쯤에서나 가서야 알 수 있을 때도 있다고 한다.
3 원인
코넬리아 디란지 증후군의 아이가 어떻게 해서 태어나게 되는지는 아직 확실히 모르며, 염색체 3번의 문제가 있는 것으로 추정하지만 확실치는 않다. 또 출생 전에 이 증상을 확인할 수 있는 방법이 아직은 없다. 이 증후군이 다음 세대에 유전이 되는 것은 아니며, 이 증후군의 자녀를 둔 가정에 또 다른 자녀가 이런 증후군을 가지고 태어나지 않는다고 한다.
4 불치병
이 병은 치료약이 없고 그 어느 방도에서도 치료가 어려워 사실상 불치병이다. 상태를 완화시키기 위해선 합병증만을 치료하여 그 상태를 유지해야 한다.