https://tcatmon.com/w/index.php?action=history&feed=atom&title=%EC%8B%A0%EA%B2%BD%EC%84%AC%EC%9C%A0%EC%A2%85%EC%A6%9D 2026-05-01T11:45:13Z 이 문서의 편집 역사 MediaWiki 1.28.0 https://tcatmon.com/w/index.php?title=%EC%8B%A0%EA%B2%BD%EC%84%AC%EC%9C%A0%EC%A2%85%EC%A6%9D&diff=824412&oldid=prev 2017-02-07T11:25:44Z

<p></p> <p><b>새 문서</b></p><div>[include(틀:의학)]<br /> * 상위 항목 : [[질병/목록]]<br /> <br /> ||국제질병분류기호(ICD-10)|| ||<br /> ||진료과||소아청소년과, 신경외과, 신경과, 피부과, 정형외과||<br /> ||관련 증상||[[결절]], [[반점]]||<br /> ||관련 질병||[[수두증]], [[척추측만증]], [[모야모야병]]||<br /> <br /> neurofibromatosis, 神經纖維腫<br /> <br /> [목차]<br /> <br /> == 개요 ==<br /> 다발성 신경섬유종과 담갈색의 피부반점을 주 증상으로 하는 유전 질환.<br /> <br /> 피부와 중추신경계의 특징적인 이상을 동본하는 신경피부 증후군으로 [[뇌]]의 발생초기에 신경능선이 분화 및 이주하는 과정에서 이상이 발생한 질환이다.<br /> <br /> [[2016년]] [[10월 20일]], [[순간포착 세상에 이런 일이]]에 이 병을 앓고 있는 30대의 여성이 나와 모두를 안타깝게 했다. 방송 직후 [[SBS]]와 [[해피빈]]에 [[크라우드펀딩]]이 개설되었고 하루만에 7억여원이 모였다. 이는 원래 목표였던 3천만원을 훌쩍 뛰어넘은 결과이다.([[https://www.youtube.com/watch?v=KhIktnYvW4U|보도]]) 이후의 내용은 [[크라우드펀딩]] 참고. 현재 9억원이다.<br /> <br /> == 원인 ==<br /> 상염색체 우성 양식으로 유전되는 유전질환.<br /> <br /> 제1형인 뉴로파이브로민(neurofibromin)을 생성하는 17번째 염색체에 존재하는 유전자(17q11.2)에 존재하는 유전자의 변이에 의하여 발생한다.<br /> <br /> 제2형 신경섬유종증의 유전자는 22번째 염색체(22q1.11)에 위치한다. 양쪽에 제8 뇌신경의 종괴가 있는 경우나, 한 쪽에 제8 뇌신경 종괴를 가진 환자 중에 제2형 신경섬유종증을 가진 가족이 있는 경우, 또는 한쪽에 제 8뇌신경 종괴를 갖고 있으면서 신경섬유종, 수막종, 교종, 신경초종, 연소형 후피막하 수정체 혼탁 중 2가지 이상의 질환을 갖고 있는 경우 진단할 수 있다.<br /> == 증상 ==<br /> 제 1형 신경섬유종증: 피부에 담갈색의 반점, 겨드랑이와 [[사타구니]]의 주근깨, Lisch 소결정, 신경섬유종, 두개 내 접혈골의 이상이나 장골의 피질이 얇아지는 특징적인 골 병변, 시신경 야교종등이 있다.<br /> <br /> 주로 피부에 나타나지만 위장관에도 나타난다.<br /> == 치료 ==<br /> 완치는 불가능하다. 증상으로 나타난 종괴 등을 제거하는 대증치료만 가능하다.<br /> <br /> 이 병을 앓았던 외국여성의 회복된 사례가 보도되었다. [[http://m.media.daum.net/m/media/world/newsview/20161028135504984|#]]<br /> <br /> == 기타 ==<br /> 신검시 3~5급 <br /> [[분류:질병]]</div>

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