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| 국제질병분류기호(ICD-10) | Q93.5 |
| 진료과 | 의학유전학센터, 소아청소년 내분비대사과, 소아청소년 신경과, 의학유전학과 |
| 관련증상 | 감소된 근육긴장, 과다활동, 과도한 웃음, 균형감각 상실, 돌출한 턱, 뒷머리의 편편한 홈, 발작, 사시, 섭취장애 |
| 관련질병 | 프레더-윌리 증후군(15번 염색체 이상)[1] |
1 개요
1965년 정신지체, 꼭두각시 같은 인형걸음걸이, 발작적 웃음을 특징으로 하는 환자들을 연구한 Angelman 라는 학자가 부르기 시작하였다.
2 원인
어머니로 부터 유래한 15번 염색체의 이상이 주 증상이다[2] 결실되거나 중복되여 발생한다. 이 경우가 75%을 차지하고 부성 UPD로 발생할 수도 있는데 2~3% 에 불과한다. 나머지 20%는 15q11q13에 존재하는 UBE3A 유전자의 돌연변이일 확률이 크다
3 증상
출처:네이버 의학지식
주요 특성은 비정상적으로 머리가 작고, 뒷머리에 편편한 홈이 나타나거나, 때때로 들쑥날쑥한 수평의 홈이 나타난다.
이 질환으로 인해 입이 비정상으로 입이 크며 큰 치아와 혀가 잘 보인다. 그리고 매우 쉽게, 과도하게 웃을 수 있다.
보통 발달 지연이 다양하게 나타나 IQ 검사에서 정시지연이 심각하게 나온다. 언어를 사용하지 못하는 경우가 많다 그러나 일부 환자들에게는 의사소통이 가능한 경우도 있다.
일반적으로 움직임에 문제가 있으며 근육긴장이 감소되어있다. 또한 팔다리가 갑자기 움직이기도하고 손 퍼덕이기가 나타나기도 한다.
보통 조화운동이 잘 되지 않아 균형능력이 상실된다. 일반적으로 발작은 생 초기에 나타나다 나이가 들면 감소될수있다.
수면이 불규칙하며 과다활동이 나타나기도한다.
4 검사
진단은 환자에게 나타나는 특징적인 증상들과 신체소견, 뇌파검사(EEG)를 통한 신경검사, 유전 형질, 염색체 혹은 유전자 검사를 통해 대개는 소아기 동안 진단 내릴 수 있습니다.