문서 편집 권한이 없습니다. 다음 이유를 확인해주세요: 요청한 명령은 다음 권한을 가진 사용자에게 제한됩니다: 사용자. 문서의 원본을 보거나 복사할 수 있습니다. [[분류:유전병]] [목차] = 기초 정보 = 치명적 가족성 불면증, 또는 FFI(Fatal Familial Insomnia)는 [[프리온]]에 의해 생기는 질병이다. 프리온은 변형 단백질의 일종으로, 수용성인 베타병풍구조가 변형될 때 오류가 생겨 비수용성이 된 경우 이를 아밀로이드라 한다. 아밀로이드는 감염성을 가지고 있어 정상인 타 단백질과 접촉을 하면 해당 단백질도 프리온으로 만들어버린다. 자세한 내용은 [[프리온]] 참조. = 특징 = 치명적 가족성 불면증의 이름을 해석해 보자면 * 치명적 - 이 병은 치사율이 높다. * 가족성 - 환자의 가족은 높은 확률로 이 병이 발병하며, 대를 걸쳐 나타난다. * 불면증 - 극심한 불면증에 시달린다. 정도가 된다. 다른 치명적인 유전 질환들은 보통 발병자가 생식을 통해 자손을 얻기 전에 죽으므로 가족성을 띄지 않지만, 이 질병은 중년(50세쯤)쯤에 발병되기 때문에 가족이 대대로 이 병을 물려받게 된다. --선생께는 [[독신]]을 권장합니다.-- = 상세 정보 = 처음 학계에 보고된 해는 1985년으로, 보고한 사람은 신경정신과 의사 이탈리아의 이그나치오 로이터 였다. 이그나치오는 아내의 집안 사람들이 원인 모를 극심한 불면증에 걸려 죽는 것을 보고 이 병을 앓던 아내의 삼촌 뇌를 기증받아 수년간의 연구 끝에 몸속의 단백질이 변형돼 가족에게 유전되는 병임을 알아냈다. 치명적 가족성 불면증은 양에게서 발병되는 스크래피나 소에게서 나타나며 [[광우병]]으로 알려져 있는 BSE와 비슷한 양상을 보인다. 남녀 구분없이 반의 확률로 발병되는 이 병은 중년 쯤에 예고없이 발병하며, 대부분의 발병자는 고통스럽게 사망한다. 아래 증세 항목 참조. 원래 프리온으로 인한 질병이 치료가 힘든 것도 있지만, 치명적 가족성 불면증은 발병 사례가 전 세계 40여 가구도 안 되는 희귀병으로서 2016년 현재까지도 치료법이 개발되지 않은 상태이다. = 증세 = 이 병이 발병하면 일반적으로 다음과 같은 증상이 나타나지만, 실제로는 환자마다 증상이 다르다고 한다.[* 같은 부모로부터 이 질병을 물려받은 형제끼리도 증상이 다르다.] 1. 불면증이 발생하며, 처음엔 강도가 약하다. 1. 수 개월에 걸쳐 불안과 흥분, 공포 등을 느끼며, 난폭해지기도 한다. 1. 몇 개월 뒤 목을 뻣뻣하게 가누게 되고 동공이 매우 작아지고(바늘구멍만큼, pin point pupil) 땀이 매우 심하게 나며, 발작을 하게 된다. 그리고 남성의 경우엔 발기부전이, 여성의 경우엔 폐경이 급속도로 찾아오는 경우도 있다. 이 과정 역시 수 개월 동안 지속되며, 그 기간 동안 몸무게가 대폭 감소한다. 1. 마지막에는 아예 잠에 들지 못하는 수준의 불면증에 시달리다가 죽게 된다. 나중에 부검을 해 보면 뇌에 구멍이 숭숭 뚫려 있다. 이는 스크래피나 BSE(광우병)와 동일한 증상인데, 이는 뇌세포가 매우 많이 파괴되어 무너져내렸으므로 구멍이 보이는 것이다. 이 병이 무서운 이유는 가문이 통채로 이 병에 걸릴 확률이 무척 높고, 자신이 조금씩 죽어간다는 것을 또렷하게 인지하며 고통스럽게 죽어간다는 것이다. 당장 스크래피만 해도 발병한 양은 몸을 피가 날 정도로 긁고, 미쳐 날뛰다가 결국 죽는다. 게다가 인간에게 있어 휴식에 필수적인 잠을 잘 수 없다는 것은 굉장한 스트레스다. 당장 과거 심문기술엔 '잠 안 재우기'따위의 고문이 있었으니... 그렇다고 잠을 자지 못하는 고통에서 벗어난답시고 억지로 수면제를 투여하면 혼수 상태에 빠져 위험해지기 때문에 의사도 어쩔 수가 없다. [[프리온]]문서를 읽어보면 잘 알겠지만, 프리온은 바이러스나 세균처럼 생물적 특성을 띄지 않는다. 프리온 역시 병원체는 병원체(Pathogen)지만, 일개 단백질에 불과하기 때문에 치료가 현재로썬 거의 불가능하다. 고온 고압에서 소독을 해야하는데 사람에 고온고압을 가할 수도 없고... = 매체에서의 등장 = * 살인 단백질 이야기 - 이 서적은 프리온을 중점적으로 다룬 서적이며, FFI에 관한 언급도 꽤 큰 비중을 차지한다. * [[2015년]] 7월 12일자 [[신비한 TV 서프라이즈]]에서도 이 질병을 학계에 처음 보고한 의사 이그나치오 로이터의 연구를 다루었다. = 관련 문서 = * [[불면증]] 치명적 가족성 불면증 문서로 돌아갑니다.