치명적 가족성 불면증

1 기초 정보

치명적 가족성 불면증, 또는 FFI(Fatal Familial Insomnia)는 프리온에 의해 생기는 질병이다.

프리온은 변형 단백질의 일종으로, 수용성인 베타병풍구조가 변형될 때 오류가 생겨 비수용성이 된 경우 이를 아밀로이드라 한다. 아밀로이드는 감염성을 가지고 있어 정상인 타 단백질과 접촉을 하면 해당 단백질도 프리온으로 만들어버린다. 자세한 내용은 프리온 참조.

2 특징

치명적 가족성 불면증의 이름을 해석해 보자면

• 치명적 - 이 병은 치사율이 높다.
• 가족성 - 환자의 가족은 높은 확률로 이 병이 발병하며, 대를 걸쳐 나타난다.
• 불면증 - 극심한 불면증에 시달린다.

정도가 된다.

다른 치명적인 유전 질환들은 보통 발병자가 생식을 통해 자손을 얻기 전에 죽으므로 가족성을 띄지 않지만, 이 질병은 중년(50세쯤)쯤에 발병되기 때문에 가족이 대대로 이 병을 물려받게 된다. 선생께는 독신을 권장합니다.

3 상세 정보

처음 학계에 보고된 해는 1985년으로, 보고한 사람은 신경정신과 의사 이탈리아의 이그나치오 로이터 였다. 이그나치오는 아내의 집안 사람들이 원인 모를 극심한 불면증에 걸려 죽는 것을 보고 이 병을 앓던 아내의 삼촌 뇌를 기증받아 수년간의 연구 끝에 몸속의 단백질이 변형돼 가족에게 유전되는 병임을 알아냈다.

치명적 가족성 불면증은 양에게서 발병되는 스크래피나 소에게서 나타나며 광우병으로 알려져 있는 BSE와 비슷한 양상을 보인다. 남녀 구분없이 반의 확률로 발병되는 이 병은 중년 쯤에 예고없이 발병하며, 대부분의 발병자는 고통스럽게 사망한다. 아래 증세 항목 참조.

원래 프리온으로 인한 질병이 치료가 힘든 것도 있지만, 치명적 가족성 불면증은 발병 사례가 전 세계 40여 가구도 안 되는 희귀병으로서 2016년 현재까지도 치료법이 개발되지 않은 상태이다.

4 증세

이 병이 발병하면 일반적으로 다음과 같은 증상이 나타나지만, 실제로는 환자마다 증상이 다르다고 한다.

1. 불면증이 발생하며, 처음엔 강도가 약하다.
2. 수 개월에 걸쳐 불안과 흥분, 공포 등을 느끼며, 난폭해지기도 한다.
3. 몇 개월 뒤 목을 뻣뻣하게 가누게 되고 동공이 매우 작아지고(바늘구멍만큼, pin point pupil) 땀이 매우 심하게 나며, 발작을 하게 된다. 그리고 남성의 경우엔 발기부전이, 여성의 경우엔 폐경이 급속도로 찾아오는 경우도 있다. 이 과정 역시 수 개월 동안 지속되며, 그 기간 동안 몸무게가 대폭 감소한다.
4. 마지막에는 아예 잠에 들지 못하는 수준의 불면증에 시달리다가 죽게 된다.

나중에 부검을 해 보면 뇌에 구멍이 숭숭 뚫려 있다. 이는 스크래피나 BSE(광우병)와 동일한 증상인데, 이는 뇌세포가 매우 많이 파괴되어 무너져내렸으므로 구멍이 보이는 것이다.

이 병이 무서운 이유는 가문이 통채로 이 병에 걸릴 확률이 무척 높고, 자신이 조금씩 죽어간다는 것을 또렷하게 인지하며 고통스럽게 죽어간다는 것이다. 당장 스크래피만 해도 발병한 양은 몸을 피가 날 정도로 긁고, 미쳐 날뛰다가 결국 죽는다. 게다가 인간에게 있어 휴식에 필수적인 잠을 잘 수 없다는 것은 굉장한 스트레스다. 당장 과거 심문기술엔 '잠 안 재우기'따위의 고문이 있었으니... 그렇다고 잠을 자지 못하는 고통에서 벗어난답시고 억지로 수면제를 투여하면 혼수 상태에 빠져 위험해지기 때문에 의사도 어쩔 수가 없다.

프리온문서를 읽어보면 잘 알겠지만, 프리온은 바이러스나 세균처럼 생물적 특성을 띄지 않는다. 프리온 역시 병원체는 병원체(Pathogen)지만, 일개 단백질에 불과하기 때문에 치료가 현재로썬 거의 불가능하다. 고온 고압에서 소독을 해야하는데 사람에 고온고압을 가할 수도 없고...

5 매체에서의 등장

• 살인 단백질 이야기 - 이 서적은 프리온을 중점적으로 다룬 서적이며, FFI에 관한 언급도 꽤 큰 비중을 차지한다.
• 2015년 7월 12일자 신비한 TV 서프라이즈에서도 이 질병을 학계에 처음 보고한 의사 이그나치오 로이터의 연구를 다루었다.

6 관련 문서

• 불면증