유전체학

Genomics

1 개요

유전체(게놈)를 연구하는 학문. 생물학, 의학, 산업 등에서 제기된 문제의 해결을 위하여 특정 생물체의 개별 유전자들의 총합인 유전체 및 관련 정보를 체계적으로 연구하는 학문이다.

유전체란 동물의 핵 속에 들어있는 유전자 전체를 말하며(포유동물의 경우 약 2만5천에서 3만개의 유전자로 구성됨), 게놈(genome)이라고도 하며 유전정보 전체를 말한다.

유전체학은 유전체, 생명체내의 모든 유전자들의 구조 및 기능을 밝히는 연구를 말한다. 주로 유전자 지도작성, 돌연변이동물(형질전환동물, 유전자제거동물, 화학적돌연변이동물, 자연돌연변이동물)의 생산 및 분석, 질병유전자 및 특수형질과 관련한 원인 유전자구명, 분자표지인자(DNA marker)개발연구 등을 포함한다.

게놈이란 한 개체가 지닌 유전자 세트를 말하며 이는 생명 현상의 유지 및 모든 형질의 발현에 필요한 하나의 단위이다. 인간의 게놈은 22쌍의 상염색체(像染色體)와 1쌍의 성염색체, 즉 23쌍의 서로 다른 염색체로 이루어진다. 인간세포 속의 세포핵에는 2중 나선형으로 꼬여 있는 23쌍, 46개의 염색체에 모든 유전정보가 담겨 있다. 유전정보를 담고 있는 물질은 DNA이고, DNA는 A(아데닌) ·G(구아닌) ·C(시토신) ·T(티민) 등 4가지 염기의 다양한 조합으로 이루어져 있다. 이 염기들은 게놈상에서 수백만, 수억 만 번이나 반복되어 있는데, 이들 염기의 결합 순서를 파악하게 되면 각 생물들이 가지고 있는 고유한 염기배열을 알 수 있다.

2 목표

① 인간 유전자 8만개의 유전자 동정을 파악한다.
② 인간의 DNA를 이루고 있는 30억 개의 화학적 염기배열을 결정한다.
③ 데이터 베이스 정보를 기록한다.
④ 데이터 분석의 기술상의 문제를 개발·보완한다.
⑤ 프로젝트에 관한 도덕적·법률적·사회적인 쟁점에 대한 설명을 하는 것이다.

이 계획이 성공할 경우 새로운 유전자 검사방법 및 질병 치료법, 예방약제, 유전적 치료법의 개발이 가능해진다.

3 연구방향

  • 기능 유전체학
유전자와 유전자 산물의 기능에 관한 연구를 하는 학문 분야이다. 유전자의 기능을 알아내는 방법으로는 생물학적 접근법과 생화학적 접근법이 있다. 생물학적 접근법은 실험실에서 사용되는 모델 동물로부터 특정 유전자를 제거하여 생리작용이 변화하는 상태를 관찰하는 방법이다. 이 방법은 어떤 유전자가 질병의 원인인지를 알아낼 때 주로 사용한다. 생화학적인 접근법은 이미 알고 있는 유전정보로부터 어떤 단백질이 만들어지는지를 추적하고 그 구조와 기능을 밝혀내는 방법이다.
  • 비교 유전체학
표준 염기서열 결과를 바탕으로 인종, 질병 발병, 의약품 등에 대한 개개인의 차이를 규명하는 학문 분야이다. 유전병과 관련되는 유전자를 찾는 방법은 두 가지로 기능적 클로닝(functional cloning)과 위치적 클로닝(positional cloning)이 있다. 기능적 클로닝은 질병 유전자의 기능을 예측하고 유전자를 발굴하는 방법이고, 위치적 클로닝은 질병 유전자에 관한 정보 없이 전 염색체에 존재한다.
개개인 모두의 유전체를 해석하여 연구, 비교하는 유전체학의 분야. 영어로는 Personal genomics라고 한다.
생물학, 의학, 산업 등에서 제기된 문제의 해결을 위하여 특정 생물체의 개별 유전자들의 총합인 유전체 및 관련 정보를 체계적으로 연구하는 학문생물학, 의학, 산업 등에서 제기된 문제의 해결을 위하여 특정 생물체의 개별 유전자들의 총합인 유전체 및 관련 정보를 체계적으로 연구하는 학문
멘델 유전학은 개개인의 구별이 가능한 다양성을 가진 지표를 이용하여 관련 유전자의 대략적인 위치를 찾아내고, 그 부위에 존재하는 여러 유전자를 각각 분리한 후 돌연변이의 여부를 분석·조사하여 질병 유전자를 찾는다. 현재까지 발굴한 유전병 유전자는 대부분 위치적 클로닝 방법을 이용하였기 때문에 유전자가 발굴되더라도 그 기능에 관한 정보가 없다는 단점이 있었다. 위치적 클로닝에 사용한 표지를 유전적인 표지라고 하고, 이들의 위치를 보여주는 지도를 유전적인 지도라고 하는데, 현재 가장 최근에 발표된 지도는 미세위성 지표이다. 그러나 미세위성 지표는 그 빈도 및 안정성에 대한 정보가 부족하다.
따라서 최근에는 유전자칩 기술이 개발되어 이를 이용한 돌연변이의 유전형을 분석하고 그 다형성을 발굴하는데, 인간 게놈에서 가장 많이 발견되는 다형성은 단일염기 변이이다. 유전적인 요소는 모든 인간의 질병과도 연관되며 질병에 대한 저항성, 민감성 및 질병의 정도가 다르다. 그러므로 DNA 서열을 통하여 밝혀진 염기의 차이를 통하여 질병의 진단, 처방 및 예방이 가능할 것으로 추정되고 있다.
  • 후기 유전체학
인간게놈프로젝트를 통하여 DNA 염기서열이 밝혀지면 이를 토대로 하여 게놈의 기능과 개개인의 염기서열을 타인의 것과 비교하고, 연구하는 후기 게놈 연구 분야이다. 인간게놈프로젝트는 단순하게 염기서열이라는 인체 설계도가 그려진 암호문을 확보하는 것이다.
따라서 지도화된 게놈의 기능을 밝히고, 개체간의 특성을 비교·분석하는 작업이 필요한데, 2가지 방법을 이용하여 개개인의 차이를 밝힐 수 있다. 하나는 기능유전체학(functional genomics)으로 유전자의 발굴 및 기능을 연구하는 방법이고, 또 하나는 비교유전체학(comparative genomics)으로 인간의 표준 염기서열 결과를 바탕으로 인종, 질병의 발병, 의약품에 대한 개개인의 차이를 규명하는 것이다.
이 두 가지 방법의 공통점은 유전자 발굴과 유전자의 발현 양상을 조사하는 것이다. 유전자 발굴의 목표는 정상조직과 암조직, 성인과 발달과정에 있는 뇌의 여러 부위에서 발현하는 모든 유전자의 목록을 만드는 것이다. 그 다음으로 유전자의 발현 양상을 결정하고 발생·전이 및 다른 병리 상태에서의 유전자 발현 윤곽의 변화를 추적한다.
학자들은 이러한 연구를 통하여 약 10만 개에 달하는 인간 유전자 각각의 기능을 상세히 알 수는 없어도 화학의 주기율표와 같이 인간 유전자의 분류가 가능할 것으로 예측하고 있다. 또한 이들 분류는 질병의 예후를 예측하거나 치료방법을 선택하는 데 유익한 정보를 제공할 것으로 추정되고 있다.

4 유전체 전문회사

5 외부링크

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