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한국어 - 기텔만 증후군 / 지틀만 증후군 / 지텔만 증후군
영어 - Gitelman syndrome
| 국제질병분류기호(ICD-10) | E26.8 |
| 진료과 | 신장내과 |
| 관련증상 | Hypokalemia(저칼륨혈증) |
| 관련질병 | Bartter syndrome |
1 기본정보
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16번 장완에 위치한 SLC12A3 유전자의 돌연변이로 인해 신장의 원위세뇨관에서 칼륨, 마그네슘, 염소, 나트륨등 전해질의 재흡수 기능이 소실되어 전해질항상성을 유지하지 못하는 희귀난치성유전질환이다.[1] 또한, 지텔만 증후군은 상염색체 열성유전질환으로 결함이 있는 대립유전자가 부모 유전자에 각각 존재할 때 발병하게 된다. 부모중 한명이 기텔만 증후군일 경우보다 형제들 중 한명이 기텔만 증후군일 경우의 발병확률이 더 높다.참고사항 과거 바터증후군의 아류로 진단된 경우가 많았고 바터증후군보다는 흔한 것으로 보인다. 유병율은 10만명당 25명으로 추정된다.[2]
2 증상
각종 전해질 소실로 인해 극심한 피로감, 허약감, 경련, 저림(감각 이상), 주기성 사지마비(테타니) 심하면 심정지까지 올 수 있다. 칼륨의 경우 3.0mmol/L가 마지노선이며 그 이하라면 보행에 무리가 온다. 그 이상이라도 버틸 수 있다는 뜻이지 정상수치는 아니므로 처치가 필요하다.[3]대부분의 환자들은 성인이 되어 증상이 나타난다.
3 진단
확진기준은 SLC12A3 유전자돌연변이가 확인되어야한다.
저칼륨혈증, 저마그네슘혈증 등이 있다고 해서 전부 기텔만 증후군이 의심되는 것은 아니다. 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증 등은 특발성(1회성)으로 일어나는 경우도 있기 때문이다. 정상수치 회복 후에 처치중단시 다시 수치가 떨어지고 고레닌혈증, 고알도스테론혈증, 저칼슘뇨증 등이 동반되면 기텔만 증후군으로 의심할 수 있다.
기텔만 증후군이 의심되면 병원입원 후 금식을 한 뒤 아침부터 체중에 따라 물을 마신뒤[4] 20분에서 30분마다 소변량 확인과 채집, 혈액채취 후 소변량에 맞춰 다시 물을 마신다. 대략 4번정도 채취가 끝나면 이뇨제를 맞고 30분뒤 다시 소변량을 체크하고 채집한다. 소변량이 최대치를 찍었을때 유전자검사용 혈액샘플을 채취하고 끝난다. 검사시간은 보통 아침 8시나 9시에 시작해서 빠르면 오후 4시 늦으면 6시 정도에 끝난다. 혹은 더 걸릴 수 있다. 환자마다 소변량이 최대치를 찍는 시점이 다르기때문. 환자나 의료진이나 긴 시간동안 고생한다. 유전자 검사결과는 대략 1~2개월후 나온다.
사실 기텔만 증후군을 판별하는데는 간단하게 피만 뽑아서 유전자검사만하면 판명난다. 위의 검사내용은 병원에서 실시한 임상시험내용이다. 병원에서 가끔 임상시험을 할때 참여하게 된다면 병실비와 식비만 부담하면 유전자검사비 등 치료 및 검사비는 면제된다. 단 정보제공동의서에 서명을 해야 지원된다.
참고로 유전자 검사비용만 500만원 이상이고 5일 입원 기준 병실비, 고칼륨식이식사, 각종 처치 비용으로 50만원이 나오므로 총액 550만원 이상을 각오하고 확진판정검사를 해야한다.
4 치료 및 관리
보통 저칼륨혈증으로 주기성 사지마비(테타니)가 발생해 병원에 입원하게 되는데 그 경우 중증저칼륨혈증이기 때문에 빠른시간내에 칼륨수치를 끌어올리기 위해 칼륨수액을 꽂고 많은 양의 칼륨제재(염화칼륨)을 복용하게 된다. 환자에 따라 빠르면 하루 길면 2주일이상 걸려 정상수치로 회복하게 된다. 회복된다 하더라도 정상수치가 되자마자 처치를 그만두면 또 다시 증상이 나타날 수 있다.
평생 마그네슘 제제(산화 마그네슘) 혹은 칼륨 제제(염화칼륨)와 환자에 따라선 이뇨제를 복용해야한다. 약값은 케이콘틴(염화칼륨제제)만 처방받는 다는 전제하에 6개월 기준 3만원이 나온다. 감기약보다 싼 편이라 확진검사이후로 큰 돈이 들어가는 경우가 없다. 보통 병원에 따라 4~6개월마다 정기적으로 추적관찰을 한다. 혈액검사로 각종 전해질수치가 정상적인지 확인해야하기 때문이다. 병원에 한번 방문할때마다 대략 10만원 정도의 비용이 들어간다[5]. 성장지연이 있는 경우 호르몬 치료를 하게되면 저마그네슘혈증이 개선된다고 보고 되었다. 또한 고나트륨식이 혹은 고칼륨식이를 권장하고 탄산음료를 피하는 게 좋다고 한다.外 장기예후는 양호한 편이라고 한다.
드디어 2016년 3월 1일부로 산정특례코드가 지정되었다. 기텔만 증후군을 포함한 44개의 극희귀질환들과 같은 V900코드를 받았다. 이로써 질병으로 입원 및 외래진료시에 본인부담금은 10%로 낮아지게 되었다.外 산정특례기준 중에 SLC12A3 유전자돌연변이 확인이 필수사항이므로 산정특례를 신청하려면 유전자검사비용을 감수해야한다.
자세한 내용은 국민건강보험공단에서 산정특례로 검색해볼 것.
환자들의 필수품인 케이콘틴이 2016년 6월 수익성을 이유로 생산중단이 되었다. 다행히 MBC와 YTN 보도이후 7월 중순부터 생산이 재개되었다. 과거에도 같은 이유로 2009년, 2014년에도 생산중단이 된 적이 있다.
5 기타
국제질병분류기호가 바터증후군과 동일하다. 그 이유는 기텔만 증후군에 질병코드가 부여되지 않았기때문이다.
2011년도 까지만해도 인터넷에 검색해도 기텔만 증후군에 대한 정보가 별로 없었다.
2015년 징병검사 규칙이 변경되어 6개월이상 증상이 지속되고 계속 치료를 받고 있다는 기록이 있어야 4급을 받을 수 있다. 그러므로 이제는 군병원에 있을때 확진을 받았다면 진짜로 최대한 군병원에 입원해 있는 것이 유리하다.
또한, 군병원에서 유전자검사장비가 없으므로 민간병원에서 검사받게 된다. 이땐 위탁의뢰이므로 민간병원에 낸 검사비 및 진료비, 입원비는 전부 되돌려받을 수 있다. 왠만하면 1인병실이나 2인병실을 쓰도록 하자. 검사를 위해 입원하는 기간은 짧게 잡아 3일 길게 잡아도 5일인데 1주일까지 상급병실비가 지원되기때문이다.
4급을 받는 질병이므로 현역부적합심사를 신청할 수 있고 편한보직으로 변경될 수 있다. 꼭 군의관 소견서를 가지고 지휘관과 상담을 해보자.물론 지휘관은 현역부적합심사 신청보다 보직변경을 권유하겠지. 현역부적합심사는 통과하는데만 최소 3개월이 걸리므로 남은 군생활을 계산해서 어느것이 이득인지 파악하고 선택하도록 하자.