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1 개요
광수용체의 기능에 문제가 생겨 나타나는 진행성 질환이다. 주로 광수용체와 망막색소상피에 영향을 주는 망막변성 질환으로 세계적으로 대략 4,000명 중 1명에게 발병하는 것으로 보고되고 있으나 우리나라에서의 정확한 통계 자료는 없는 실정이다. RP라고도 불린다.
2 증상
2.1 신체적
2.2 정신적
겉으로 드러나지 않는 질환이다보니 모르는 사람들의 말 한마디에 큰 정신적 충격을 받을 때가 많다. 시야협착이나 야맹증으로 인한 상대적 박탈감으로 우울증이 동반되기도 한다.
3 원인 및 치료
3.1 원인
망막색소변성증의 원인은 아직 명확하지 않으나 유전자 이상에 의한 것으로 추정된다. 가계도를 조사해보면 가족력이 있는 경우와 없는 경우로 나눌 수 있다. 가족력이 있다면 우성, 열성, 반성 유전을 보이며, 가족력이 없다면 단독형이라고 하며 이상유전자를 가지고 있을 가능성은 있다. 유전형태와 원인 유전자에 따라 병의 임상양상과 진행 정도에 차이가 있다는 보고가 있으나 추가적인 연구들이 필요하다.
3.2 치료
현재로서는 치료가 어려운 난치성 질환이며 인공망막, 망막 줄기세포 등을 활발히 연구중이다.