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2017년 2월 7일 (화) 20:25 기준 최신판

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국제질병분류기호(ICD-10)
진료과소아청소년과, 신경외과, 신경과, 피부과, 정형외과
관련 증상결절, 반점
관련 질병수두증, 척추측만증, 모야모야병

neurofibromatosis, 神經纖維腫

1 개요

다발성 신경섬유종과 담갈색의 피부반점을 주 증상으로 하는 유전 질환.

피부와 중추신경계의 특징적인 이상을 동본하는 신경피부 증후군으로 뇌의 발생초기에 신경능선이 분화 및 이주하는 과정에서 이상이 발생한 질환이다.

2016년 10월 20일, 순간포착 세상에 이런 일이에 이 병을 앓고 있는 30대의 여성이 나와 모두를 안타깝게 했다. 방송 직후 SBS와 해피빈에 크라우드펀딩이 개설되었고 하루만에 7억여원이 모였다. 이는 원래 목표였던 3천만원을 훌쩍 뛰어넘은 결과이다.(보도) 이후의 내용은 크라우드펀딩 참고. 현재 9억원이다.

2 원인

상염색체 우성 양식으로 유전되는 유전질환.

제1형인 뉴로파이브로민(neurofibromin)을 생성하는 17번째 염색체에 존재하는 유전자(17q11.2)에 존재하는 유전자의 변이에 의하여 발생한다.

제2형 신경섬유종증의 유전자는 22번째 염색체(22q1.11)에 위치한다. 양쪽에 제8 뇌신경의 종괴가 있는 경우나, 한 쪽에 제8 뇌신경 종괴를 가진 환자 중에 제2형 신경섬유종증을 가진 가족이 있는 경우, 또는 한쪽에 제 8뇌신경 종괴를 갖고 있으면서 신경섬유종, 수막종, 교종, 신경초종, 연소형 후피막하 수정체 혼탁 중 2가지 이상의 질환을 갖고 있는 경우 진단할 수 있다.

3 증상

제 1형 신경섬유종증: 피부에 담갈색의 반점, 겨드랑이와 사타구니의 주근깨, Lisch 소결정, 신경섬유종, 두개 내 접혈골의 이상이나 장골의 피질이 얇아지는 특징적인 골 병변, 시신경 야교종등이 있다.

주로 피부에 나타나지만 위장관에도 나타난다.

4 치료

완치는 불가능하다. 증상으로 나타난 종괴 등을 제거하는 대증치료만 가능하다.

이 병을 앓았던 외국여성의 회복된 사례가 보도되었다. #

5 기타

신검시 3~5급