畸形兒, congenital anomaly
1 개요
신체의 발육이나 기능에 장애가 있어 정상과는 다른 모습으로 태어난 아이를 말한다. 주로 임신 중 모체의 질병, 유전적, 환경적 요인 등에 의하여 태어나면서부터 신체에 구조적 이상이 있는 경우를 말하며, 내과, 외과 또는 성형적으로 심각한 문제를 가지고 있는 주기형, 소기형으로 구분된다. 소기형은 의학적이나 미용적으로 심각한 문제가 되지 않는 것을 말하며(두개골, 귀의 생김새, 손금 모양) 주기형은 구개열, 선청성 심실중격 결손 등이 있다. 주기형 발생 빈도는 약 2%라고 한다.
2 원인
크게 유전적 요인이 50%, 환경적 요인이 10%, 원인을 알 수 없는 경우가 40%이라고 한다. 유전적 요인으로는 염색체 이상, 단일 돌연변이 유전자, 가족성, 다인자성 유전 등이 원인이 되며, 환경적 요인으로는 예시로 방사능에 내부피폭되었을 시 유전자 변형이 일어나기 때문에 높은 확률로 기형아가 태어날 확률이 증가한다. 산모의 연령이 높아도 기형아가 태어나는데, 다운증후군이 그 예이다. 유전적 요인으로는 부부가 같은 조상 즉 근친의 유전자를 가지고 있을 경우 기형아의 출산 확률은 그렇지 않은 것에 비해 훨씬 높은 것으로 밝혀졌다. 예컨대 3촌의 근친 유전자를 가지고 있을 경우 12.5%, 8촌은 0.4%로 집계됐다. 따라서 3촌간 결혼했을 경우 후손 100명 중 13명 정도는 기형아라는 계산이다. 참고로 한국여자들이 낳는 후손 100명중 10명은기형아이다.
3 증상
태아의 발달 과정에서 단일 구조의 결손을 나타내는 단일 원발성 결함과 여러 구조의 결손을 나타내는 다발성 기형 증후군으로 나뉜다. 주기형의 약 86%는 단일 기형이다.
4 검사
부모의 나이 및 질병, 기형의 환경적 요인에 대한 노출, 혈연간 결혼 등을 포함한 자세한 임신력 및 가족력과 결손에 대한 객관적인 계측, 염색체 검사, 바소체 검사, 호르몬 검사 등을 시행할 수 있다. 환아 사망시에는 부검이 도움이 되기도 한다.