이 문서에서 언급하는 정보는 기초적인 지식으로만 받아들여야 합니다. 바다위키에 등재된 의학 정보를 맹신하지 마십시오. 본 문서를 의료행위, 자가 진단, 교육 등에 활용함으로 인해 불이익이 발생해도 바다위키는 법적 책임을 질 의무가 없습니다. 건강 관리와 질병 진단은 반드시 병의원·보건소 등 전문 의료기관만을 이용해야 합니다.
의학 관련 문서에 오해를 낳을 가능성이 있는 자의적인 생각이나 공인되지 않은 학설 등의 확인되지 않은 정보는 타인의 건강에 심각한 피해를 초래할 가능성이 있습니다.
- 상위 문서 : 유전병
유전자 증후군 중 하나. 1866년 영국의 의사인 존 다운(John Down)에 의해 최초로 보고되었기 때문에 붙은 이름이며, 간혹 사람들이 오해하는 "지능이 down되기 때문"에 붙은 병명이 아니다. 보통 Down Syndrome로 쓰지만, 해외에서는 Down's Syndrome으로 더 많이 쓴다.
한때는 다운 증후군 환자의 얼굴이 동양인(몽골로이드)을 닮았다 해서 존 다운이 붙인 이름인 'Mongolism'[1]라고 부르기도 했지만, 다운 증후군 환자와 동양인을 동시에 비하하는 단어이기 때문에 이제는 웬만해선 쓰이지 않는다.
21번 염색체를 3개 가짐으로써 나타나는 증후군이다. 비만과 둥근 얼굴, 낮은 코, 좁은 턱 등 특징적인 얼굴 모양이 나타나며, 심장과 식도 등 여러 장기에서 이상이 나타날 수 있어 수명이 짧은 경향이 있지만 부모들의 헌신적인 노력과 의료 사회적 지원으로 과거에 비해 수명이 증가하고 있다[2]. 상당수의 경우가 심장 및 순환계의 질병을 안고 태어난다.[3]
'천사병'[4]으로 불리기도 하는데, 이는 이 질환을 앓는 사람이 공통적으로 봉사정신과 인내심이 특히 강하기 때문이다. 특수교사들이 흔히 "특수학급에 다운증후군 아이가 2명 이상이라면 한결 마음이 놓인다."라고 할 정도이다. 또한 고집이 세기로도 유명하다. 한번 하기 싫다고 마음 먹으면 엄청난 힘으로 버티고 앉아서 기분이 풀릴 때까지 그 자리에 있는다. 외모, 봉사정신, 고집은 거의 모든 다운증후군의 공통점이다. 그리고 다른 지적 장애에 비해 무척 얌전하다. 불만을 자극하는 특정조건이 성립되지 않는 한, 공공장소에서 민폐를 끼치는 다운 증후군 환자는 정말 보기 힘들다.
발생률과 부모,특히 아버지의 나이에 유의미한 연관성이 있으며, 특히 만혼인 35세 이상에서 크게 증가하는 경향을 보인다. 이에 따라 임신 상태에서 태아의 다운증후군 여부를 검사하는 게 일반적이다.
수정 이후 발생 과정에서 특정 염색체가 2벌이 아닌 3벌이 되면 그 수정란은 더 이상의 진행이 중지되며 자동적으로 탈락한다. 그럼에도 불구하고 유독 21번 염색체의 경우에만 생존 가능한 이유는 이 염색체가 전체 염색체 23쌍 가운데 물리적으로 가장 작고, 가장 적은 기능을 담당하기 때문. [5]
그러나 다운증후군 환자들 스스로는 큰 불행의 감정을 느끼지 않는 것으로 알려져 있다. 즉 적당한 생활 환경과 보호가 주어진다면 나름대로 행복하게 일생을 살 수 있는 것. 특히 증세가 경미한 일부 환자의 경우, 부분적으로나마 일반인과 함께 정상적인 삶을 영위하기도 한다. 이 질환의 실존 케이스를 바탕으로 만든 영화가 바로 <제8요일>이다. 주연이었던 파스칼 뒤켄은 실제 다운증후군 환자로 1970년 생이지만 아직 생존해 있다. 그는 <제8요일>로 1996년 칸 영화제에서 공동 주연이었던 다니엘 오떼유[6]와 공동 남우주연상을 받았다. 또한 2009년에 개봉된 스페인 영화 <미투(Me Too)>의 주인공인 파블로 피네다 역시 실제 다운증후군을 앓고 있다. [7] 이 외에도 2004년 영국 아카데미상을 받은 영국 폴라 세이지, 미국의 크리스 버크, 오스트레일리아의 대니 알바바흐, 그리고 한국의 강민휘 등 연기자로 활동하는 환자가 여럿 있다. 1987년에 개봉한 <Kids Like These>라는 영화 역시 다운증후군으로 태어난 어린이 알렉스가 성장해가면서 겪는 갈등과 그 과정에서 알렉스를 돌보는 어머니 조안나의 헌신적인 노력을 그리고 있다. 국내에는 <슈퍼 엄마 만세>라는 제목으로 들어왔으며 주말 영화로 공중파에서 방영한 적도 있다. 알렉스가 몽고증[8]이라는 말을 듣고 부모들이 '술도 마시지 않고 담배도 안 피우고 잘 살아왔는데'라고 절규하는 장면이 인상적.
다운증후군 환자는 일반적으로 지적장애를 동반한다. 대개는 초등학교 6학년 수준까지의 학습이 가능하다.
다운 증후군 환자의 염색체 형태는 크게 3종류로 나뉜다.
- 가장 대표적으로 알려진 21번 염색체가 3개 있는 경우. 모든 다운증후군 사례의 95%가 여기에 해당한다.
- 21번 염색체가 끊어져 다른 염색체에 가서 붙는 로버트소니안 전위(Robertsonian translocation)에 의한 경우. 이 전위는 변화가 직접 일어난 세대에는 영향이 없지만, 자식에게 다운 증후군이 생길 수 있다.[9] 비율은 전체의 4% 뿐이지만 발생을 사전에 예측할 수 있는 거의 유일한 경우라 의외로 중요하다.
- 초기 세포분열 과정에서의 이상으로 세포 일부는 21번 염색체가 3벌이고 또 다른 일부는 정상인 경우. 이 경우 다운증후군의 특징도 적게 나타나고 지능도 다른 경우에 비해 대체로 더 높다.[10] 빈도는 가장 적어서 1% 가량.
과거 프랑스의 대통령 샤를 드 골의 딸 안느가 생전 해당 증후군을 앓았었다고 한다. 안느는 자신의 부모보다 일찍 세상을 떠났다. 미국 야구선수 작 피더슨의 형도 다운증후군 환자이다. 한국에서는 정치인 나경원의 딸이 다운증후군 환자라고 한다. 정치 성향을 떠나서 장애인인 딸의 외모를 가지고 비난하거나 조롱하는 일부 몰상식한 네티즌들이 있는데 착한 위키러라면 제발 그러지 말자.
- ↑ 보통 몽골병, 몽고증 등으로 번역된다.
- ↑ 기타 질병이 없을 경우, 자연 상태에서의 최대 생존 수명은 약 40~50세
- ↑ 대략 30~40% 정도로 알려져 있다.
- ↑ 엔젤만 증후군(angelman syndrome)과 헷갈리지 말것. 이건 15번 염색체에 문제가 생기는 경우. 환자들 특유의 웃는듯한 표정 때문에 '행복한 꼭두각시 증후군'이라고도 불린다. 다운증후군보다 정신지체가 훨씬 심해서 평생 말을 배울 수 없다.
- ↑ 당장 21번 염색체가 아닌 18번 염색체나 13번 염색체가 3벌로 붙은 에드워드증후군이나 파타우증후군만 해도, 다운증후군과는 비교할 수도 없을 정도로 아주 심한 기형과 중증의 정신지체나 신체적 질환을 가진 채로 태어나 1년 이내에 대부분이 사망한다. 이것을 생각해 보면, 다운증후군은 상대적으로 증세가 양호한 편에 속하는 셈이다. 이 3가지 경우 외의 염색체가 3벌 붙은 상태로 태어나는 사례는 전세계적으로 아주 희귀하며, 이런 염색체 이상의 경우 대부분 임신 초기에 자연유산된다.
- ↑ <여왕 마고>의 나바르 왕 앙리로 유명한 배우
- ↑ 이 영화는 장애인의 성(性)을 다루고 있으며 여러 영화제에서 수상했다.
- ↑ TV 더빙에서 나온 실제 대사이다.
- ↑ 예를 들어 부모 중 한쪽의 21번 염색체가 14번 염색체와 전위를 형성한 경우, 부모 양측에서 온 21번 염색체에 전위로 인해 형성된 14/21 염색체가 들어오게 되면 21번 염색체에 해당하는 부분이 3벌 갖춰져 다운증후군을 나타내게 된다.
- ↑ 이런 경우를 '모자이시즘'이라고 부르는데, 다운 증후군 외의 다른 유전적 장애에서도 보편적으로 나타나는 형태 중 하나이다. 이 경우 본래 아이를 가질 수 없는 유전병일지라도 확률적으로 임신이 가능한 경우가 있다.