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| 국제질병분류기호(ICD-10) | E-84 |
| 진료과 | 의학유전학, 기도학, 소아청소년과 |
| 관련증상 | 기침 소화불량 |
| 관련질병 |
1 기본정보
낭포성 섬유증 (囊胞性纖維症, Cystic fibrosis, CF, mucoviscidosis) 는 상염색체 열성 유전으로 생기는 상피세포의 이온 밸런스와 그에따른 삼투압에 의해 점액에 문제가 있어 생기는 병이다. 주로 아동 및 청소년기에 증상이 보이며 진단된다.
캐나다의 백인들 의 경우, 꽤 높은 확률의 유전률을 가지고 있으며[1], 이로 인해 Hospital for Sick Children (SickKids Hospital) 와 토론토 대학교에서 비중 있게 연구 되고 있다.[2]
2 증상 및 원인
원인은 열성 유전에 의한 CFTR 돌연변이이다. 약 70%의 환자들은 CFTR의 F408[3]가 삭제 되어있다. CFTR은 염화 이온 채널이며, 땀샘이나 기도에 주로 분포 되있으며 잦은 기도 감염의 원인이 되기도 한다. 또한 이온 밸런스의 붕괴 때문에 환자의 피부 및 땀이 짜다.
비록 한 이온채널의 돌연변이로 생기는 병이지만 이온채널이 몸 곳곳 있기 때문에 증상도 여러가지이다. [4]
주로 기도의 점액이 너무 끈적해지거나 짙어져 세균 감염및 여병이 따라오기 때문에 시간이 지나면서 점점 악화되어 죽음 까지 이르는 병이다.
3 진단과 검사
환자의 땀에 염화 이온이 다량 검출 되거나, 유전검사를 통해 진단 된다.
또한 몇몇 신생아의 경우 meconium ileus [5]을 보이기도 한다.
4 치료와 예방
증상약화를 위해 항생제가 사용된다. Gene therapy가 현재 임상실험 중에 있지만 효과가 생각보다 적다고 한다.