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- 상위 문서 : 희귀병
영어 : Fibrodysplasia ossificans progressiva
1 개요
결체조직의 이상으로 인해 발생하는 희귀병의 하나. 줄여서 FOP라고 쓰거나 돌 인간 증후군(Stone man Syndrome)이라고도 부른다. 결체조직이 재생되는 과정에 이상이 생겨 나타나며, 출생 시의 사지의 기형과 함께 출생 후 근육, 근막, 건, 인대 등의 결체조직에서 비정상적인 뼈 형성이 나타나게 된다.
2 설명
발생 원인에 대해서는 ACVR1 유전자 등 여러 유전자의 돌연변이가 의심되고 있다.
현재까지 효과적인 치료방법은 없으며, 그저 질병의 활성기 때 동통과 염증 반응을 감소시키는 대증요법 정도가 고작이다. 조직의 재생 과정에 이상이 생겨 나타나는 질환이기 때문에 새로 생긴 뼈 조직을 수술로 제거하려 했다간 오히려 골화 반응을 촉진 시킬 뿐이기 때문.
전신에서 방대하게 서서히 진행되는 근육의 골격 치환 때문에 몸이 점점 굳어간다. 턱 근육에 증상이 진행되면 굳은 상태에서 입을 벌리지 못 하여 음식물을 섭취하는 데에 어려움을 겪게 되고, 치아 관리는 거의 불가능에 가깝게 된다.
사소한 타박상 및 충돌에도 상당한 고통을 느끼며, 당연하게도 사회생활은 물론 걷는 것 조차도 어렵게 된다. 부모로부터 받는 유전적 특성이 아닌 유전자 돌연변이로 판단되며 약 인구 200만 명 당 1명 꼴로 발병한다고 한다.
3 기타
SCP 재단의 창작물인 SCP-439(해설)는 온 몸의 근육을 뼈로 만드는 능력을 가지고 있는데 이 질병에서 따온 것으로 보인다.
블랙잭에 관련 에피소드가 있다. 이 병에 걸린 아이를 살리는 것은 블랙잭으로서도 어려웠지만 놀랍게도....