트리처 콜린스 증후군

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영어: Treacher Collins Syndrome

한국어: 트리처 콜린스 증후군 / 트레처 콜린스 증후군

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1 정의

트리처 콜린스 증후군은 특정한 머리뼈 부위[1]의 발달 부전으로 나타나는 머리뼈와 얼굴 부위에 기형을 가지는 유전병이다.

증상과 신체적 특성은 환자에 다라 다양하게 나타날 수 있으나, 이들은 얼굴뼈 안면 기형이 광대뼈, 턱 입, 귀 또는 눈에 주로 나타나는 특징을 보인다. 케바케이지만, 환자마다 이 증상은 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈, 동시에 다 기형이 나타나는 사람도 있다.

희귀난치성질환 기단에 포함되어있는 질환이다.

treacher_collins.jpg

위에가 그나마 기형이 덜 심한 편이다. 더 궁금하다면, 구글에 한글말고 영어로 Treacher Collins Syndrome 이라고 쳐보자.

2 발병 원인

이 질병을 앓고 있다는 사실을 알게 되는 건 태어나자마자 확인이 가능하다고 한다. 출산 전 초음파 검사로는 확인을 할 수가 없기 때문이다. 초음파 검사는 실루엣으로 확인을 하는 것인데, 이 트리쳐 콜린스는 그래도 눈,코,입 제대로 다 달려있기 때문이다. (케바케이지만) 그래서 초음파 검사의 모습에서는 일반 아기들과의 별반차이가 없다고 한다.

5번 염색체의 긴팔에 위치한(5q32-q33.1) "TCOF 1" 이라 불리는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 한다.
유전자 이름: TCOF 염색체 위치:15q32-q33.1 단백질 이름: Treacle protein

만약에 본인이 이 증후군이라면, 후에 결혼을 해서 이 증상을 가지게 될 아이를 낳을 확률은 50%가 되는 것이다.[2] 트리쳐 콜린스 증후군의 대략 40%정도는 상염색체 우성으로 유전되는 질환으로 남녀 구분없이 같은 빈도로 발생한다고 한다. 신생아의 10,000명~50,000 명 비율로 1명의 확률로 발생한다고 한다.

3 증상

사람마다 다 다르게 나타난다고 한다. 어떤 환자는 운이 좋으면 귓바퀴에만 기형이 오거나, 귀 모양이 아예 없어도 사회생활이나 일상생활이 가능하지만, 가장 힘든 사례가 귀에도 모자라 중이, 내이까지 기형을 일으켜 청각장애인이 될 수도 있고, 또 이 얼굴 기형이 외부가 아닌 몸 안에도 영향을 끼치기에, 기도, 목구멍이 비정상적으로 일반인보다 좁게 나타나는 경우도 있다. 그래서 가끔가다 어떤 환자는 생명을 위협할 정도로 호흡기계 합병증의 가능성을 가지고 있기도 하다.
평소에 숨을 제대로 쉬기 불편하고, 음식을 넘기기도 힘든 경우가 많다. 이 모든걸 포함한 합병증세를 보일 때, 유아기를 넘기기는 힘들다고 한다.
또한 턱이 좁은 V자 얼굴로 태어나는 경우도 많기 때문에, 치아 배열(특히 아랫니들이)이 엉망인 경우도 있다. 이런 경우는 교정을 하기도 한다. 그리고 돌출입이 많다고 한다.
그리고 웬만한 이 증상을 가진 환자들의 지적능력은 정상이지만, 약 5%는 지적장애를 보인다.

위에 언급했듯이, 이 증상을 가지고 있는 환자의 경우에는 청각 장애를 갖고 있는[3] 환자도 있다. 그래서 보청기를 껴야하는 경우도 있다. 물론, 증세가 심각한 경우에는 아예 소리를 못들을 수도 있다고 한다.
청각장애가 약한 편이라면, 어렸을 때 부터 언어치료를 꾸준히 하면 자라나서 일반인들과 다름없이 대화를 할 수 있다고 한다. 물론, 케바케이지만. 청력이 플러스도, 마이너스도 아닌 사람들이 대부분이다.

여담으로, 살이 찔 수 없다고 한다. 보통 신생아의 무게가 3.6kg인데, 이 증후군의 아이들은 2.7kg이나 그 이하를 찍는다. 신생아 때에는 음식도 먹기가 힘들어서 삽입관을 껴야할 정도.
나중에 건강히 자라서 운동도 안하고 앞뒤 안가리고 마구 먹으면 살은 당연히 찐다. 방심하지 말자. 근데 살이 찌더라도 손,팔, 발,종아리까지는 빼빼마르고 허벅지와 엉덩이, 앞 배만 볼룩 튀어나온다. 옆으로 찌는 체질이 아니고 배만 볼룩 튀어나오기에(...) 아무래도 건강에 좋지 않아보일듯 하다.

4 치료 방법

그런 거 없다. 안타깝게도 현대 의학으로서는 완치방법은 없다. 애당초 유전성 질병이기에, 이 증세를 살면서 완벽하게 치료하기에는 무리이다. 단 재건성형 등을 통해 외관 교정을 하는 정도는 가능하다.

5 기타

국내에서 가장 잘 알려진 사례는 미국의 줄리아나 웨트무어가 대표적. 국내 다큐멘터리에도 여럿 소개되었으며 얼굴 재건수술을 받는 일화 역시 소개된 전적이 있다. 러시아 피겨스케이트 선수인 소트니코바의 동생도 앓고 있다고 한다.

할리퀸 어린선과 함께 인터넷발 혐짤 드립의 주요 피해자이기도 하다(...). 당장 앞서 설명한 줄리아나 웨트무어도 절대로 검색해서는 안될 검색어에 이름이 오르는 불명예가 있을 정도. 물론 환자나 가족 입장에서는 큰 실례가 될 수 있으니 무작정 박해하는 행위는 삼가하도록 하자.
  1. 안와 위쪽의 가장 자리, 광대뼈궁
  2. 물론 부부 한 쪽이 정상인 경우에만
  3. 성장하면서 청력이 약해진다던지.