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| 국제질병분류기호(ICD-10) | E55.0 |
| 진료과 | 가정의학과, 소아청소년과, 내분비내과 |
| 관련증상 | 뼈 형성 이상, 골절 |
| 관련질병 | 골연화증, 안짱다리 |
佝僂病 / Rickets
1 개요
성장판이 닫히기 전에 뼈의 골화작용에 문제가 생겨서 발생하는 일련의 뼈 장애. 가장 흔한 원인은 비타민D 결핍증이나, 비타민D 결핍증과 동의어는 아니다. 성장판이 닫힌 다음 발생하는 비타민D 결핍은 주로 골연화증(Osteomalacia)를 일으키며, 비타민 결핍증이 아닌 칼슘, 인산 부족 등에 의해서도 발생할 수 있다.
참고로 구루병의 구(佝), 루(僂) 두글자 모두 꼽추라는 의미가 담겨 있다. 따라서 '구루'만을 번역하면 Humpback이라는 표현을 쓴다.
한글명이 비슷하지만 쿠루병(Kuru)과는 전혀 다른 질병이며, 영문명이 비슷한 리케치아(Rickettsia)와도 전혀 다른 질병이다. 전자는 프리온에 의한 신경계 질환, 후자는 박테리아 감염질환[1]이다.
2 원인
가장 흔한 원인은 비타민D 결핍증이다. 비타민 D는 칼슘 및 인산염을 뼈에 붙도록 도와주는 역할을 하기 때문에 비타민D가 부족하면 뼈 형성이 비정상적으로 일어난다. 그러나 당연히 뼈에 붙는 물질인 칼슘이나 인산 등이 부족해서도 발생할 수 있다. 비타민D, 칼슘, 인수치와 별개로 대사이상(골화과정에 필요한 세포 및 효소 이상)이 있을경우도 발병할 수 있으며, 이에 선천적인 대사장애로 기인하는 경우도 있다. 대표적인 경우는 저인혈성 구루병(Hypophosphatemic Rickets)이 있다.
추가로 비타민D는 햇빛을 쬐면 신체에서 자연합성되기 때문에 어두운 곳에서만 생활할 경우 발생 할 수 있다. 때문에 실제 구루병까지 도달하는경우는 흔하지 않아도 비타민 D 결핍은 현대인에서 흔하다고 한다. 또한 비타민 D는 활성형이 되기 위해 간과 콩팥을 거치기 때문에 간, 콩팥의 이상에 의해서도 이론상으로 발생할 수 있다.[2] 다만 선천 구루병의 상당수는 산모가 비타민D가 불충분해서 발생한다. 임신시 영양공급, 일조를 충분히 해 주자.
3 증상 및 징후
- 뼈를 만졌을 때 아프다.
- 뼈가 연화되어 휘어진다.[3]
- 성장 장애
- 뼈가 쉽게 부러진다.
- 치과적 문제가 발생한다.
- 머리뼈 봉합선[4]이 늦게 닫힌다.
- 새가슴[5]이 되기도 한다.
- 저칼슘혈증 및 그에 따른 증상들[6]
4 검사
- 혈청 검사: 칼슘, 인 및 비타민 D의 검사형인 25(OH)D 형을 검사할 수 있다.
- X선 검사로 뼈의 형성을 본다.
- 드물게 유전과 관련있는 경우 유전자검사가 필요할 수 있다.
- 아주 드물게 생검이 도움이 될 수도 있으나, 보통은 쓰지 않는다. 다만 생검을 통해 확진할 수 있다.
5 예방법
- 비타민D 음식 섭취: 다만 음식만으로 비타민D를 섭취하기는 무리가 있다. 함유량이 다들 매우 낮기 때문. 꼭 먹는 방식으로 보충하고 싶으면 보충제를 먹자.
- 비타민D 보충제(분유에 들어가 있다.)
- 햇빛을 잘 쬔다: 자연 합성되기 때문에 정상인은 일조량만 유지해도 큰 도움이 된다. 실제 음식 섭취보다 일광으로 합성하는 것이 대부분을 차지하기 때문에, 평소 외출이 너무 없다면 일부러 밖으로 나가보는 것도 좋다. 참고로 햇빛으로 충분한 비타민 D를 얻으려면 주당 1~2시간 정도 햇빛을 받아줘야한다.
- 칼슘/인을 충분히 섭취한다.: 비타민 D가 많아도 뼈에 직접가서 붙을 기질이 없으면 소용이 없다. 다만 특별히 잘 못먹지 않는 이상 현대인의 식단에서 인이 부족할 일은 별로 없으므로 칼슘이 풍부한 음식을 먹는 것이 좋다.
6 치료법
대부분 비타민 부족이 문제이기 때문에 복용형인 비타민D3(콜레칼시페롤) 약을 섭취한다. 다만 이미 심각한 뼈 기형이 발생한 경우는 수술적 처치가 필요할 수도 있다. 비타민 부족이 아닌 원인의 경우 칼슘과 인의 혈중농도를 조절해 줄 수도 있다.
햇빛을 쬐는 것은, 햇빛을 충분히 쬐지 않아 발생한 구루병에는 도움을 줄 수 있으나 원래 일조량이 충분했던 환자라면 굳이 더 쬘 필요는 없다. 의도적으로 햇빛을 많이 쬐다 보면 피부에 안 좋기 때문. 이런 경우는 비타민D가 부족할만한 다른 문제나, 칼슘/인 문제를 해결해야 한다.
7 창작물에서
- 노틀담의 꼽추[7]: 꼽추 카지모도는 구루병 때문에 꼽추가 된 것으로 추정된다. 성당의 뒷방에서 햇빛을 보지 못하고 자랐으며(일조량 부족), 키가 작았고(성장 장애), 등뼈가 휘었으며(뼈 휘어짐) 가슴뼈가 앞으로 튀어나오고(새가슴) 두 다리는 제멋대로 뒤틀렸다(뼈 휘어짐)고 묘사된다. 이는 모두 전형적인 비타민 D부족으로 인한 구루병의 증상이다.링크
- 완득이: 완득이의 아버지 도정복은 구루병으로 인해 평생을 난쟁이라 놀림받게 된다.
- 야후의 웹툰 열혈초등학교 에서는 이것을 춤으로 사용했다. 당연히 이 병을 가진 환자에게 실례이니 실제로 하지는 말 것.
- ↑ 박테리아 자체의 이름이기도 하다.
- ↑ 비타민 D는 간을 거쳐 25-OH-D가 되고, 이걸 콩팥에서 한번 더 변형시켜 1,25-(OH)2-D가 생긴다. 마지막 녀석이 활성형.
- ↑ 안짱다리 등이 발생할 수 있다.
- ↑ 아기들 머리뼈는 여러개로 갈라져 있다가, 자라면서 서로 붙어서 성인과 같은 한 개의 두개골을 형성한다. 이 과정에 문제가 생기면 두상이 이상해질 수도 있다.
- ↑ Pectus Carinatum. 비유적 의미가 아니라, 흉곽을 이루는 뼈가 정상 모양이 아니다. 가장 흔한 형태는 복장뼈 부분이 앞으로 튀어나오는 것. 다만 구루병이 아니어도 발생될 수 있다.
- ↑ 칼슘이 낮아지면 근육이 자발적으로 수축한다.
- ↑ 프랑스의 작가인 빅토르 위고의 소설 《노틀담의 꼽추(파리의 노틀담)》
- ↑ 킹 오브 곡괭이에선 죄 없이 주인공을 따라다녔을 뿐인데 킹 오브 곡괭이가 밀쳐서 절벽으로 떨어지고 갓 오브 곡괭이에서는 복수를 성공하는 듯 했으나 다시 돌아온 킹오곡때문에 복수까지 실패한 다음 레전드 오브 곡괭이에선 결국 곡괭이가 뒷통수에 꽃혀서 사망했다.