감수분열이 정상적으로 일어나지 않아 염색체가 제대로 분리되지 않는 현상.
1 원인
1.1 노화
세포가 노화될 경우 방추사의 기능이 떨어져 비분리 현상이 두드러지게 나타날 수 있다. 여성의 경우를 보면 태어날 때 난자를 제1난모세포의 형태로 갖고 태어나 폐경 때 까지 그때 그때 성숙시켜 사용하기 때문에 나이가 들수록 더 오래된 난자가생성되게 된다. 노화된 난자는 유전자 변형이 심해 방추사의 기능이 저하되게 되는데, 방추사가 염색체의 분리에 주요한 역할을 하기 때문에 비정상적인 분리를 초래하게 된다.
대표적인 예로, 나이가 든 산모에서 다운 증후군의 빈도가 크게 증가하게 되는 것을 들 수 있는데, 산모가 20대일 경우 10000명당 4명꼴로 다운 증후군 환자가 발생하지만, 산모가 45세일경우 10000명당 25명까지 빈도가 크게 증가한다.
그렇다고 해서 비분리로 인한 증상이 여자에게만 원인이 있는 것은 아니다. 비분리로 인해 나타나는 돌연변이의 20%정도는 부계가 원인이다. 이 경우 역시, 부친의 나이가 증가 할 수록, 비분리의 빈도가 크게 증가한다.
1.2 외부 자극
외부 자극도 비분리 현상이 발생하는데 크게 일조한다. 온도가 너무 뜨거워도, 또 차가워도 비분리 현상이 보통의 조건일때 보다 높은 빈도로 발생한다. 또, X선 등의 방사성 자극도 염색체의 접합을 파괴하거나 결합에 관여하는 유전자를 변형시켜 염색체의 비분리를 일으킨다.
1.3 유전적 특성
일부 가계에서는 비분리 현상에 의한 돌연변이가 두드러지게 관찰되기도 하는데, 염색체의 분리에 관여하는 유전자의 이상에 의해 발생되는 것으로 추정된다.
1.4 약품
한편, 약품에 의해서도 염색체 비분리 현상이 나타나기도 한다. 대표적인 것이 콜히친으로, 콜히친은 미세소관의 중합반응을 저해 시키기 때문에[1] 비정상적인 방추사가 생성되거나 아예 생성되지 않을 수도 있다.이러한 콜히친은 주로 식물세포에서 배수체를 임의로 형성할때 사용한다.
2 결과
일단 비분리 현상이 발생하고, 이러한 생식세포가 수정되면, 기적이 일어나지 않는 한 염색체 수 이상에 의한 돌연변이가 발생하게 된다.
한편, 비분리 현상에 의해서 발생하는 돌연변이는 이수성 돌연변이와 배수성 돌연변이로 구분 할 수 있는데, 전자의 경우 일부 염색체에서만 비분리가 발생하고, 후자의 경우 전체 염색체에서 비분리가 발생하게 된다.
2.1 인간에서
2.1.1 생성
감수1분열에 비분리가 발생할 경우 한 쪽에는 염색체 수가 하나 많아지고, 한 쪽에는 하나 부족해지므로[2] 딸세포의 핵상은 각각 n-1, n+1이 된다. 이 상태로 감수 2분열이 일어나면 최종적으로 핵상이 n-1인 생식세포가 2개, n+1인 생식세포가 2개가 생성된다.
감수2분열에서 분리가 일어날 경우(한 쪽은 정상적으로 진행된다고 할 때), 정상적으로 일어난 쪽에는 정상인 생식세포 2개가 생성되지만 비분리가 일어난 쪽에서는 한 딸세포는 염색체가 1개 부족하고 다른 딸세포는 하나 과잉이므로[3]핵상이 n-1인 것과 n+1인 것이 각각 하나씩 생성된다.
사람(이나 기타 동물에서는) 배수성 돌연변이는 잘 발견되지 않는데, 이는 전체 비분리가 일어나기 쉽지 않을 뿐더러 이러한 현상이 발생하여 수정된다 하더라도 발생과정이 제대로 일어나지 않고 중간에 유산되기 때문에 성체에서는 나타나지 않는다.
2.1.2 영향
비분리에 의해 생성된 생식세포가 수정 될경우, 기적적으로 상대쪽도 마침 같은 유전자가 비분리 되어 딱 맞지 않는 한 선천성 질환을 갖고 태어난다.
대표적인 질환으로 상염색체 관련 질환으로는 21번 염색체가 3개 존재하는 다운 증후군, 18번 염색체가 3개 존재하는 에드워드 증후군, 13번 염색체가 3개인 파타우 증후군등이 있고, 성염색체 관련 질환으로는 구성이 X 하나뿐인 터너 증후군, 구성이 XXY인 클라인펠터 증후군, 구성이 XYY인 야콥 증후군[4]등이 있다.
일반적으로 앞 번호의 염색체보다는 뒷 번호의 염색체에 이상이 있는경우가 더 많이 발견되는데, 이는 앞 번호의 염색체들은 상대적으로 크기가 커 유전자를 많이 갖고 있기 때문이다. 따라서 앞 번호의 염색체에 비분리가 생기는 경우에는 발생과정에 중대한 영향을 끼쳐 유산되는 경우가 많아 상대적으로 덜 발견되고, 뒷 번호의 염색체 비분리는 질환을 가질수는 있으나 유산되거나 사망하는 비율이 낮아 적어 상대적으로 더 많이 발견되는 것이다.