클라인펠터 증후군

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1942년 해리 클라인펠터(Harry Klinefelter)가 기재한 성염색체 이상 증후군. 유전병의 일종이다. 터너 증후군, 다운 증후군과 함께 대표적인 이수성 염색체 이상 질병으로 알려져 있다.

주요 증상은 작은 고환, 여성형 유방증, 무정자증, 불임, 지능 저하 등이다. 호르몬 주사로 일부 치료가 가능하다. 과거 생존한 신생아 남아 1,000명 중 1명이었으나, 요즘은 내분비계 장애 물질(환경호르몬)이나 첫 임신 나이가 점점 높아지는 이유로 500명 중 1명으로 늘어났다고 한다.

뇌하수체 기능저하증이나 성선기능저하증 등 내분비계 질환이 동반되므로 최대한 빨리 진단하고 치료받는 것이 좋다. 그러나 클라인펠터 증후군은 다른 이수성 염색체 비분리 질환들 보다는 외관적으로 이상증상이 적기 때문에 빠르게 진단하는 것이 어렵다는 문제가 있다. 2차 성징이 안 일어나서 병원에 갔다가 발견하는 경우는 빠른 경우이고, 징병검사에서 이상이 발견되거나 불임으로 인해 검사 후 발견되는 경우도 있다. 이렇게 되면 치료시기가 늦어지게 된다.

정상인의 배열인 XX나 XY 형태와는 다르게 XXY, XXXY, XXYY, XXXXY 등을 이룬다.X염색체의 수가 늘어날수록 지능 저하가 심해진다고 알려져 있다.

성 호르몬이 활발해지는 사춘기가 오기 이전에는 진단이 어려우며, 염색체 배열이 정상적이지 않기에 또래에 비해 정신발달이 느린 편이다. 그렇다고 고자이거나 정신지체와 같은 극단적인 장애는 아니다. 일반 남성으로 생활하다 아내가 임신을 하지 못해 병원으로 찾아갔다가 증상을 알게 되는 사람도 종종 있다고 한다.

의학 이론상으로는 정상적인 XY 수정란이 갈라지는 것보다 더 낮은 확률로 클라인펠터 증후군에서도 일란성 남녀 쌍둥이가 가능하다. 심지어 매우 희박한 확률이지만 양성 모두 정상으로 나오는 것도 가능하다. 그러나 현재까지 발견된 사례는 없다.

소설 링 시리즈의 야마무라 사다코는 이와는 좀 다르다고 한다. 사다코는 클라인펠터 증후군이 아닌 자웅동체(hermaphrodite)로 소설에도 나온다. 일본어 속어로 후타나리인 경우다.

고등학교 생명과학 과목에서는 터너 증후군과 함께 단골 문제 토픽이라고 한다. 생식세포 분열과정 중 어디에서 비분리가 일어나는지를 잘 살펴보아야 한다. 요즘은 부모가 색맹 유전자를 가지고 있어서 부모는 정상인데 아이는 클라인펠터 증후군에 적록색맹인 가혹한 문제도 출제된다. 이 경우는 어머니가 색맹 보인자이며 감수 제2분열에서 비분리가 일어나 X'X'Y가 된 경우.

약간의 여성화된 신체적 요건으로 인해 트랜스젠더가 되는 비율이 상당히 높다고 알려져 있다. 그래도 절대 다수는 일반적인 남성의 삶을 택한다고 한다. 사실 보통 사람이 염색체나 호르몬 검사를 하게 되는 일은 거의 없기 때문에 평생 질병이 있는지도 모르고 사는 경우도 많다.

포르노 배우인 킴버 제임스가 클라인펠터 증후군이었다. 지금은 수술을 받고 완전히 여성이 되었다. 영화배우 캐롤라인 코시도 클라인펠터 증후군의 변종인 XXXY염색체를 가지고 태어났다. 역시 수술을 받고 완전히 여성이 되었다.

징병검사에서 5급 제2국민역 판정을 받아 민방위 훈련만 받는다.