터너 증후군

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1 개요

1938년 터너(Henry H. Turner)가 기재한, 성염색체이상으로 생기는 증후군.

2 상세 정보

일반 염색체 수는 이상이 없으나 성염색체수에서 1개가 결손되어, 일반 패턴인 XX, XY 와는 다른 XO 형태를 나타낸다. 그러니까 가지고 있는 성염색체가 X염색체 하나뿐이라는 것. 일반적인 여성에 비해서 X 염색체가 하나 부족해서 여러 가지 문제가 발생한다. X염색체가 정상적으로 2개이나 그 둘 중 하나가 일부만 발현해 이 증상이 나타나는 경우도 있다.

성기의 외형은 여성형이나 음모의 발육이 전혀 없거나 불량하며, 유방과 자궁 및 질 등의 성기발육부전이 심하고, 첫 월경 이후에 월경이 없는 원발성 무월경, 높은 확률로 불임 등의 증상을 가지며 체격이상으로 성인인데도 120∼140cm밖에 안 되는, 신장의 왜소 및 여러 치명적인 기형 장애가 동반된다.

클라인펠터 증후군, 다운 증후군과 함께 대표적인 이수성 염색체 이상 질병으로 알려져 있다. 하지만 조기에 발견하면 호르몬 등으로 어느 정도 증상을 억제할 수 있다. 조기부터 성호르몬 대체시술을 받으면 자궁의 성숙이 이루어지기 때문에 난자 공여를 통한 임신이 가능하다. 그리고, mosaicism(15%)으로 인한 터너 증후군에서는 배란 과정을 포함한 정상적인 임신이 가능할 수도 있지만, 이는 정말로 희귀한 케이스이다.

Intersexual, 일본 속어로 후타나리와는 다르다. 터너 증후군은 불완전한 여성성기를 가진 질병이고, 클라인펠터 증후군은 불완전한 남성 성기를 가진 질병이다. 반면 인터섹슈얼은 불완전한 남성 성기와 불완전한 여성 성기 두 가지를 모두 가진 증상.

고등학교 생물과목에서는 클라인펠터 증후군과 함께 단골 문제 토픽. 생식세포 분열과정 중 어디에서 비분리가 일어나는지를 잘 살펴보아야 한다.

3 기타

여담이지만 일본 애니메이션이나 미연시등에서 모에요소로 등장하는 성염색체를 제외한 유전자가 완전히 동일한 남녀 쌍둥이요스가노소라참조를 가능하게 하는 유전병이기도 하다. 남자 일란성 쌍둥이에서 한쪽의 Y 염색체가 누락되면 성별이 다른 일란성 쌍둥이가 만들어진다.
명탐정 코난 75권 에는 이와 관련한 사건이 있다. 결혼을 앞뒀던 커플이 사실은 어렸을 때 신원불명으로 거둬져 쌍둥이가 아닌 남남으로 자란 남녀 일란성 쌍둥이였다는 내용. 여기서 여자쪽이 터너 증후군으로 키가 평균 신장보다 훨씬 작다는 게 언급된다. 참고로 이 에피소드의 엔딩은 지금까지의 가족이 관련된 명탐정 코난 에피소드 중 가장 서정적으로 연출된다.

하지만 현실적으로는 옷을 바꿔 입어도 주위에서 눈치 못 채는 똑같이 생긴 쌍둥이가 되는 것은 불가능하다. 다른 유전자가 완전히 동일하더라도 성 염색체 하나만으로도 변하는 신체 조건이 만만치 않다. 터너 증후군의 증상을 생각한다면 우선 키 차이만 해도 엄청나게 날 것이다.

또한, 발육부진 속성을 지닌 여성 캐릭터들을 대상으로 이것 드립을 치기도 한다. 남녀 쌍둥이 캐릭터에서 여성쪽이 발육부진이어도 이 드립이 나오는데, 설정이 없는 한 그냥 이란성 쌍둥이라고 생각하는게 정상적인 판단이다.