Marfan syndrome
이 문서는 의학과 관련된 내용을 다룹니다.
이 문서에서 언급하는 정보는 기초적인 지식으로만 받아들여야 합니다. 바다위키에 등재된 의학 정보를 맹신하지 마십시오. 본 문서를 의료행위, 자가 진단, 교육 등에 활용함으로 인해 불이익이 발생해도 바다위키는 법적 책임을 질 의무가 없습니다. 건강 관리와 질병 진단은 반드시 병의원·보건소 등 전문 의료기관만을 이용해야 합니다.
의학 관련 문서에 오해를 낳을 가능성이 있는 자의적인 생각이나 공인되지 않은 학설 등의 확인되지 않은 정보는 타인의 건강에 심각한 피해를 초래할 가능성이 있습니다.
이 문서에서 언급하는 정보는 기초적인 지식으로만 받아들여야 합니다. 바다위키에 등재된 의학 정보를 맹신하지 마십시오. 본 문서를 의료행위, 자가 진단, 교육 등에 활용함으로 인해 불이익이 발생해도 바다위키는 법적 책임을 질 의무가 없습니다. 건강 관리와 질병 진단은 반드시 병의원·보건소 등 전문 의료기관만을 이용해야 합니다.
의학 관련 문서에 오해를 낳을 가능성이 있는 자의적인 생각이나 공인되지 않은 학설 등의 확인되지 않은 정보는 타인의 건강에 심각한 피해를 초래할 가능성이 있습니다.
| 국제질병분류기호 (ICD-10) | Q, Q |
| 진료과 | |
| 관련증상 | |
| 관련질병 | 심장병 |
1 개요
마르팡 증후군은 선천적인 유전병으로 1896년 프랑스의 의사 장 마르팡(Jean Marfan)이 처음 발견 및 보고하게 되어 알려졌다.
2 증상
키가 상당히 커진다. 오예! 또한 몸이 깡마른 체형이 된다. 오예! 하지만 이거 말고는 장점이 없다. 척추가 한쪽으로 휘는 척추측만증을 앓게 되며 몸이 전체적으로 좌우가 비대칭이 된다. 게다가 얼굴도 못생겨진다. 게다가 각종 관절의 이완 및 탈구가 심하게 되며 엄지손가락을 뒤로 잡아당기면 손등에 붙일 수 있는 수준까지 잡아당겨진다.
일단 외형적인 증상은 이 정도다.
그 외의 증상으로는 수정체의 탈락 및 백내장 또는 녹내장에 시달릴 수 있으며 심장이 상당히 나빠져서 모든 종류의 심장 관련 질환 및 혈관 관련 질환에 시달릴 수 있다.
무서운 점은 마르팡 증후군 환자는 심장질환 때문에 사망할 수도 있다는 점이다. 때문에 심장에 대한 관리를 철저하게 해야 한다.
3 원인
15번 염색체에 위치한 피브릴린(fibrillin)-1 이라고 하는 단백질의 유전자에 돌연변이가 생기면서 정상적인 결체 조직이 형성되지 않아서 발생한다. 현재까지 약 400여개의 유전자 변이가 보고되어 있다.
4 치료
추가바람 근데 치료할 수 있을까?
5 인물
6 여담
아르헨티나의 축구선수 앙헬 디마리아와 대한민국의 걸그룹 여자친구의 리더 소원은 그냥 키 크고 깡마른 몸매일 뿐 마르팡 증후군 환자는 아니다.