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5-alpha-reductase deficiency
1 개요
남성호르몬의 일종인 테스토스테론을 더 강력한 호르몬인 디하이드로테스토스테론으로 바꾸는 '5알파환원효소'에 이상이 생겨 나타나는 유전병.
디하이드로테스토스테론(DHT)가 없으면 태아는 임신 중 테스토스테론에 반응하지 않는다. 이때문에 외성기의 남성화가 이루어지지 못해 고환이 숨어있고, 성기가 음핵보다 조금 큰 수준의 크기밖에 안되어 보통 여성으로 길러진다. 사춘기까지는 본인도 주변도 여성으로 자라는 데 이질감을 느끼지 않지만,(다만 당사자들의 얘기를 들어보면 이것도 케이스 바이 케이스인듯 하다) 분명히 염색체 일부가 남성의 것이고 고환이 있기 때문에 2차성징을 맞으며 남성적인 특징이 정신적, 육체적으로 발현된다.[1] 사춘기에 폭발적으로 테스토스테론 분비량이 늘어나면 남성기가 커지고 수염이 나며 변성기를 겪는 등 남자로서의 삶을 살게 되며, 사회적으로도 남성으로 잘 적응하고 대다수는 이성애자 남자로 살게 된다. 동성애자 남자라면 결혼이 불가능해질테니 안습? 근데 중남미 스페인어권 국가들 자체가 동성애에 관대해지고 있는 추세라... '딸인 줄 알았는데 갑자기 남자로 변했어요!' 등의 도시전설의 주인공이 바로 이 유전병.
도미니카 공화국에서 비교적 흔한 질병이라고 알려져있지만 이건 잘못 알려진거고 정확하게 말하자면 샐레나스 마을에서 90명 중 1명꼴로 나타나는 흔한 질병이지 전국으로까지 흔한 질병은 아니다. 여하튼 이 지역에 이런 증상의 환자가 많은 이유는 외진지역이다보니 상당기간 동안 외부에서 들어온 사람이 적었고[2] 덕택에 별수없이 근친상간을 하게되다보니 꽤나 흔해진것이라고 분석된다. 이 마을에서는 흔히 게베도세즈(guevedoces)라 많이 불리는데 의역하면 '12살에 생긴 남성 성기'라는 뜻을 가지고 있다. 하여튼 이 증후군에 걸린 사람은 대머리가 되지 않는다. 부러워해야 하는 건가? 안빠진다 머리머리다만 당사자 입장에선 성기가 좀 작은데다가 놀림을 받는다거나 하는 문제가 있기 때문에 그렇게까지 좋은 건 아니라고(...) 그래도 늙어서 대머리가 안된다는 점만으로도 부러워할 사람들은 넘쳐날듯
2 문학
미국의 소설가 제프리 유제니디스가 쓴 소설 미들 섹스에 이 유전병을 앓는 주인공이 등장한다. 책 소개 주인공의 성장과정을 아름다운 문체로 묘사하고 있어 증후군이 환자의 2차 성징 과정에서 어떻게 발현되는지 자세히 알 수 있다. 성별 정체성, 근친상간 등 다양한 성문제를 그리스에서 미국에 이르는 공간에 걸쳐 그려내고 있다.
2016년 3월 6일, 신비한 TV 서프라이즈에서 소개되기도 했다.