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목차
Androgen Insensitivity Syndrome
1 개요
남성호르몬(안드로겐) 수용체가 결핍되거나 이상이 생겨 신체가 안드로겐에 반응하지 못해 나타나는 유전병. 완전형(Complete)와 부분형(Partial), 경도(Mild)의 3종류로 나뉜다.
남성호르몬이 태아기에 성기의 모양을 형성하므로, 수용체의 작동 정도에 따라 외모나 성징이 달라지게 된다. 남성호르몬과 여성호르몬은 구조가 비슷해 아로마테이스에 의해 여성호르몬으로 전환되므로 여성화된 모습이 나타난다.
2 종류
2.1 완전형
안드로겐 수용체가 작동하지 않아 외관상 여성으로 발달하고 상당한 미모를 타고난다고 알려져 있다.[1] 이런 사람들은 성별 정체성이 여성으로 형성되므로 태어난 후 자신을 여성으로 알고 살아간다. 하지만 분명히 염색체 일부가 남성의 것이기 때문에 남성적인 특징이 육체적으로든 정신적으로든 나중에 드러난다.[2] 사용되지 못한 남성호르몬은 여성호르몬으로 바뀌어 여성의 2차 성징이 나타난다.
자궁과 난소가 없으니 원발성 무월경을 겪게 되고 유방은 사람에 따라 아예 발달하지 않거나 정상 여성의 크기만큼 발달하게 되지만, 유두의 발달이 미미하다는 점이다.
게다가 사춘기가 지나도 자신이 생리를 하지 않는다는 점을 보고 이상하다는 사실을 알게 된다. 특히 염색체 상으로는 남성이기 때문에 큰 충격을 받게 된다. 더군다나 음문과 질 같은 외부 생식기도 겉보기에만 그럴싸하게, 기능(...)은 하나도 없이 정말 딱 피부 모양만 변형시켜놓는 식으로 발달하기 때문에 섹스도 불가능하며 성생활을 위해서는 수술을 받아야 한다.
자신을 남성으로 생각하는 경우가 간혹 보고된 바는 있지만 남성호르몬의 신호를 받아서 남성성을 발현시킬 수용체가 없으므로, 남성호르몬을 맞아도 몸이 남자로 바뀌지가 않는다.[3] 성별 정체성의 형성 과정에 있어 주목을 받는 모양이다.
운동선수 중에 이런 특징을 가지는 선수가 몇 차례 발견되었다. XX 여성보다 유리한 조건이 있다고 여겨질 수 있기 때문에 이런 선수를 출전시켜도 되는지 논쟁이 있다. 그러나 큰 키나 근력 등 남성호르몬이 아예 작동하지 않는 부분도 있기 때문에 불리한 점도 있다. 2000년대까지는 항상 메달을 박탈하는 것이 일반적이었다.
인도의 산띠 순다라얀은 메달이 박탈됐지만 캐스터 세메냐는 결국 출전이 허용됐다. 북한의 신금단 선수도 이 질환을 알게 되어 성 검사가 등장한 뒤 국제경기에 나오지 않았다는 설[4]이 있다.
여러 인권 단체에서는 출전금지에 대해 그들이 운동선수로 출전할 기회를 완전히 박탈하는 것이며, 불리한 점도 있는 만큼 출전을 허용해야 한다고 주장하였다. 결국 캐스터 세메냐 사건 이후 IOC는 이 질환을 가진 사람의 출전을 허용하게 되었다. 산띠 순다라얀 안습.
미국의 소설가 제프리 유제니디스가 쓴 소설 미들 섹스에 이 유전병을 앓는 등장인물이 등장한다. 5알파환원효소결핍증을 앓는 주인공의 성장과정을 아름다운 문체로 묘사하면서 성별 정체성, 근친상간 등 다양한 성문제를 그리스에서 미국에 이르는 공간에 걸쳐 그려내며, 주인공이 성별 정체성을 찾는 과정에서 안드로겐 무감응 증후군을 가진 등장인물을 만나게 된다.
2.2 부분형
안드로겐 수용체가 부분적으로 작동하지 않아 모호한 성별을 갖고 태어난다. 뇌가 남성화된 정도도 남성과 여성의 중간 정도인데 성별 정체성은 성기의 남성화 정도와 일치하지 않기 때문에 성별을 한쪽으로 지정하기 어려운 점이 있다.
2.3 경도
안드로겐 수용체가 작동하지 않는 정도가 적다. 겉보기나 기능 상으로는 분명한 남성이지만 불임을 갖는 경우가 많다. 트랜스젠더가 되는 비율이 조금 높다고 알려져 있다. 안드로겐 수용체에는 여러 변이형이 존재하며, 생식능력에 지장이 없음에도 수용체 능력이 떨어지는 등의 여러 변이형이 존재하므로 경도 안드로겐 무감응 증후군과 정상의 경계에는 모호한 점이 있다.
2.4 이 증후군을 가지고 있거나 가지고 있다고 추측되는 유명인들
2.5 안드로겐 무감응 증후군을 가졌을 가능성에 제기된 역사적 인물
- ↑ "미모를 타고난다"라기보다는 XX 여성보다 여성호르몬의 분비가 적기 때문에 지방 축적이 둔화되며 키가 크고 날씬해지는 효과가 있다. 대개 큰 키, 긴 팔다리, 마른 몸매, 뚜렷한 이목구비 등 전형적인 현대 미인의 외모를 하고 있는 환자들이 많다.
- ↑ 성격적인 특징으로는 아직 논란이 있으나, 신체적인 특징으로는 보통 여자들보다 손, 발이 크고 치아 크기와 형태가 남자랑 비슷하다고 한다.
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- ↑ 하지만 어려서부터 운동만 하다 보니 그리된 것이고 성별에는 아무 이상이 없다는 설도 있다. 육상 지도자로 전업하였기 때문에 대회에 안나온 것이라고.
- ↑ 단순한 소문이 아니라 실제로 미국 의학계에서도 그녀가 안드로겐 무감응 증후군을 가지고 있다는게 정설이라고 한다. 결혼한지 오래지만 아직 출산한 적도 없고 입양한 자녀들만 있기 때문.