성염색체

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1 개요

Sex Chromosome.

세포핵에 있는 염색체들 중 상염색체를 제외한 나머지 염색체. 생물의 성별을 결정하는 데 관여하는 염색체. 사람이 가지고 있는 스물세 쌍의 염색체 중 한 쌍만이 성염색체이다.

인간 여자의 경우 생식세포분열 시 모든 염색체는 자신과 같은 염색체쌍끼리 2가염색체를 이루지만, 남자의 경우는 X와 Y가 서로 접합한다. 그래서 보통 두 성염색체 X와 Y는 크기와 모양 등이 다르지만 상동염색체라고 본다.

여담으로, Y염색체를 처음 발견하고 이것이 태어나는 아이의 성별에 관여한다는 것을 밝혀낸 것은 세포생물학자인 네티 마리아 스티븐스(Nettie Maria Stevens)이다. 그는 1905년에 '부염색체를 중심으로 한 정모발생 연구'라는 논문으로 이를 발표했으나, 같은 해 동일한 연구를 발표한 에드먼드 윌슨 등에 밀려 크게 주목받지 못했다고 전해진다. 스티븐스는 여성 과학자이면서, 동시에 그간 비하되어 오던 여성의 생물학적 지위에 영향을 미쳤다는 평가 때문에 페미니즘 진영에서 자주 언급되는 과학자이기도 하다.

2 종류

인간은 X 염색체와 Y 염색체를 가지고 있다. 일반적으로 어머니로부터 X 염색체, 아버지로부터 X 염색체와 Y 염색체 둘 중 하나를 물려받는다.

남성의 경우 성염색체의 구성이 XY, 여성의 경우 성염색체의 구성이 XX이다. 따라서 자녀의 성별을 결정하는 것은 아버지로부터 오는 염색체이다.

2.1 X 염색체

사람의 경우 여덟 번째로 큰 염색체이며 염색체 위의 존재하는 유전물질은 현재까지 약 1,100여 개가 발견되었다. 유전자를 많이 지니고 있는 만큼, Y 염색체와는 다르게 결실되면 사망하게 된다. X 염색체 위의 형질을 반성유전이라고 하며 열성형질은 남성에게서, 우성형질은 여성에게서 많이 나타난다. 대표적인 반성유전으로는 적록 색맹과 혈우병이 있다.

X 염색체를 2개 가진 여성의 경우, 두 염색체 중 하나는 강하게 응축되어서 비활성 상태가 된다. 이는 X 염색체가 여자에게서 두 배로 발현되는 것을 막기 위한 현상으로, 이렇게 비활성화된 X 염색체를 바소체(Barr body)라고 부른다. 응축되는 X 염색체는 일정하게 정해지지 않고 세포군마다 랜덤으로 결정된다.[1]

여성의 경우 X 염색체가 3개가 존재하는 초여성 증후군을 겪을 수 있으나 이는 일반적인 다른 염색체 질환과는 다르게[2] 증상이 아주 미약하거나 사실상 없다.

2.2 Y 염색체

남자(수컷)에게만 존재하는 염색체. 3번째로 크기가 작고 유전물질도 70~80개로 대부분이 정자 형성에 관여하는 유전자이다. Y 염색체 위의 형질은 한성유전이라 하며, 대표적인 한성유전으로 귓속 털 과다증이 있다. 1,000만 년 이내로 사라질 것이라는 가설이 나왔다. 1,000만 년이면 인류가 사라질 것 같은데 참고로 기사 헤드라인에서는 Y 염색체가 사라지면 남성도 사라질 것이라는 뉘앙스를 풍겼으나, 위의 XO형 성염색체에서 보듯이 남성이 사라지는 것이 아니라 인간의 성염색체가 XY형에서 XO형으로 바뀔 뿐이다. 기레기 수준 하고는 현재 인간에서는 그냥 XO형으로 비분리가 일어나면 유전병인 터너 증후군으로 발생과 성장에 심각한 장애가 오게된다. 이것 때문에 인류가 사라지겠군

Y 염색체 상의 SRY라는 유전자에 의해 남성이 1차적으로 결정된다. SRY 유전자가 없거나 고장나면 여성이 된다. 다르게 말하자면, 인간의 성은 Y가 있냐 없냐로 갈리게 된다는 의미이다. 어떤 사람이 돌연변이 때문에 X가 여러 개 있어도 Y가 있다면 무조건 남성의 표현형을 나타낸다. 또한 Y 염색체는 크기가 작은 만큼 유전자도 적게 가지고 있기 때문에, X만 가지고 있다면 Y가 없거나 여러 개여도 생명에 지장은 없다.

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2.2.1 Y 염색체의 운명?

2006년 《셀》에 1,000만 년 후에는 인류에게서 Y염색체가 사라질 것이라는 충격적인 내용의 논문이 실리기도 했다. Y염색체는 세월이 흘러 오면서 지속적으로 짧아져 왔다고. 그러나 나름대로 잘 보존되어 왔다는 주장도 있다. 자세한 내용은 이 링크 참고 및 추가 바람.

2016년에는 Y염색체를 제거한 수컷 쥐에서 태어난 새끼가 정상적인 생식능력이 있다는 연구 결과가 나왔다. 저 기사를 잘 읽어보면, Y 염색체가 아예 사라져도 된다는 것이 아니라 Y염색체가 담고 있는 'SRY'라는 유전자와 'ELF1AY'[3]라는 유전자만 있으면 정상적인 생식 능력을 가질 수 있다는 내용으로, 바꿔 말하면 저 두 가지 유전자는 생식에 필수적이라는 내용이기도 하다. 또한, 포유류 쥐에서 실험한 내용이여서 인간에게 적용하기는 극히 어려운 일이기도 하다.

또한 생식 기능과는 무관하게 포유류에서 꼭 필요한 유전자 12개가 Y 염색체에 있다는 연구 결과도 있었으며 Y 염색체가 사라질 것이라는 예측에 동의하지 않는 연구자들도 있다.

뭐, 오스트랄로피테쿠스가 300만 년 전의 생물이니 1,000만 년이면 한참 후이긴 하다.

2.3 다른 생물의 성염색체

여기서 자세히 나와 있다.
모든 동물들의 성별이 유전자로 인해서 정해지는 것이 아니고 환경이나 사회적 요인에 따라서 정해지기도 한다. 따라서 유전자로 성별이 결정되는 동물들뿐만 아니라 다른 요인으로 성별이 결정되는 동물들에 대해서도 일부 서술하였다.

2.3.1 XO 염색체

일부 곤충의 경우 암컷은 X 염색체를 2개 모두 갖고 있지만, 수컷은 X 염색체를 하나만 갖고 Y 염색체를 갖지 않는다. 이 경우 수컷은 XO 염색체를 갖는다고 말한다.

2.3.2 ZW/ZO 염색체

남성의 성염색체 짝이 서로 다른 인간의 경우와 반대로 암컷 쪽의 성염색체 짝이 다른 생물도 있다. 이 경우 수컷의 성염색체를 ZZ, 암컷의 성염색체를 ZW로 표현한다. 만약 W 염색체가 없는 경우 암컷은 ZO 염색체를 갖는다. 몇몇 파충류, 조류, 어류, 곤충류가 여기 포함된다. 대표적 파충류인 도마뱀도 수컷이 ZZ, 암컷이 ZW 염색체를 가진다. 그러나 기온에 따라 수컷 유전자를 가진 암컷이 나타나기도 한다는 모양이다. 참고 기사

2.3.3 환경에 따른 성별 변화

많은 파충류(예를 들어 특정 뱀, 도마뱀, 거북이, 미국악어, 열대악어)와 일부 갑각류의 경우, 환경에 따라서 성별이 결정된다.

일부의 거북과 도마뱀 경우, 배양하는 동안 높은 온도가 유지되면 암컷으로 태어나며, 다른 경우(예를 들어, 악어)에서는 높은 온도가 유지되면 수컷으로 태어난다.

2.3.4 기타 성별 변화

흰동가리, 무지개송어 등의 물고기는 젊었을 땐 수컷이다가 나이가 들면 암컷으로 변한다. 청소놀래미 같은 어류나 일부 열대어는 무리 내에서 수컷이 사라지게 되면 우두머리 암컷이 수컷으로 성전환을 하여 무리의 생식을 이어나간다[4]. 개미와 벌은 유정란→암컷, 무정란→수컷이 된다. 개불 비슷한 어떤 동물[5]은 바닥에 떨어지면 암컷, 암컷 위에 떨어지면 수컷이 된다.

3 유전

상염색체가 아닌 성염색체에 의해 유전되는 형질이 있다. 대표적인 것으로는 유전적인 탈모가 있다. 탈모를 결정하는 유전자는 Y 유전자 속에 들어있는데, 따라서 아버지가 탈모면 그로부터 Y 염색체를 물려받은 아들은 필연적으로 탈모가 된다.

X염색체와 Y염색체는 상동염색체이며, 양 끝부분에 pseudo-autosomal region이라는 상동인 부분이 있다. 그렇기 때문에 X와 Y끼리 교차가 일어날 수 있다.

3.1 유전병

감수분열 과정에서 성염색체가 비분리되면 여러 유전 질환이 발병하게 되는데, 대표적으로 성염색체 구성이 XXY인 클라인펠터 증후군[6], X인 터너 증후군, XYY인 야콥 증후군(초남성 증후군), XXX인 트리플X증후군(초여성 증후군)이 있다. 다만 이러한 경우는 유전되지 않는다. 유전되는 다른 증후군으로는 보제슨 증후군, 노리 병, 코핀 로우리 증후군, 렌즈 작은안구증 증후군 등이 있다.

자세한 것은 성염색체와 관련된 유전병 문서를 참조하라.

성염색체는 일반적인 상염색체보다 크기가 작고 연관된 유전자의 개수가 적기 때문에 상염색체 비분리보다는 인체에 미치는 영향이 적다. 상염색체의 경우 워낙 연관군이 방대해서 비분리될 경우 아예 유산되는 경우가 많은 반면에 성염색체 비분리의 경우 비록 발생과 생장 자체에 심각한 영향을 끼치는 수준의 질환을 동반하지만[7] 생존에는 지장이 없다.

한편 어떤 형질에 관여하는 유전자가 성염색체 위에 있을 경우에는 성별에 따라 형질의 발현 빈도가 달라지는데, 대표적으로 혈우병과 적록색맹이 있다. 이들 형질의 유전자가 X염색체 위에 있기 때문에 여자보다 남자에게서 발현 빈도가 높게 나타난다. 혈우병과 적록색맹을 일으키는 유전자는 열성으로 유전되기 때문에 여자가 혈우병이나 적록색맹이려면 2개의 X염색체가 모두 색맹 유전자를 가져야 하지만 이러한 경우 대부분 유산되어 버리기 때문에 남자에게서 발현 빈도가 훨씬 높아지는 것이다. 반대로 유전자가 X염색체 위에 있는 우성 형질은 여성에게 더 많이 나타나게 된다.

마찬가지로 유전자가 Y염색체 위에 있는 형질도 있다. 당연히 남자에게만 유전되며 Y염색체는 아버지에게서만 물려받을 수 있기 때문에 우성/열성 형질의 구분이 무의미하다. 이런 형질은 대표적으로 귓속 털 과다증이 있다.

  1. ↑ 이 때문에 털 색깔을 결정하는 유전자가 X 염색체에 있는 암컷 고양이는 부모의 털 색깔에 따라 털이 얼룩이 된다.
  2. ↑ 대표적으로 염색체 관련 질환 중 가장 유명한 다운증후군이 21번 염색체가 1개 더 존재하는 것이다.
  3. ↑ 생쥐의 경우엔 ELL2S3Y이다.
  4. ↑ 출처: 제55회 서울특별시과학전람회 출품번호 A141211E6001 암컷에서 수컷으로 성전환하는 열대어의 생태변이 분석
  5. ↑ 영어로는 Green Spoon Worm
  6. ↑ XXXY, XXYY, XXXXY도 존재한다. [1] 참고.
  7. ↑ 주로 성기능 장애를 포함한다.
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