자폐증

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自閉症
Autism

국제질병분류기호(ICD-10)F84.0
진료과정신과
관련증상
관련질병아스퍼거 증후군, 지적장애

1 개요

의사소통과 상호작용[1]에 대한 이해, 감각지각[2] 및 감각통합능력[3] 등에 장애가 있는 자폐성 장애. 유대계 미국인 레오 캐너(Leo Kanner)가 발견했다고 해서 캐너 증후군(Kanner Syndrome)이라고도 한다. 다만 아스퍼거 증후군과 구분하기 위한 문맥이 아니라면 카너 증후군이란 명칭은 잘 쓰이지는 않는다. 좁은 의미의 '자폐증'이라고 하면 대개 이 '캐너 증후군(저기능 자폐)'을 의미한다. 캐너 증후군은 고기능 자폐증(High Functioning Autism, HFA)이라는 예외를 제외하면 거진 다 지적장애 수준의 지능을 갖는다.

고기능 자폐는 통상 IQ 80전후~ 그 이상에 해당한다. 자폐증 환자 중 언어능력이 손상되지 않은 경우에는 아스퍼거 증후군이라고 한다. (다만 아스퍼거 증후군과 고기능 자폐증이 같은 질환이라는 의견도 있고, 아스퍼거에서도 언어능력 손상은 마찬가지로 보인다는 의견도 있다. 아스퍼거 증후군 문서 참고.) 저기능 자폐는 통상 IQ 70이하(지적장애급 지능)에 붙인다.

발생확률은 1000명에 한 명꼴이며 남녀의 비율은 미국 기준으로 4:1정도이다. 2011년의 조사에 의하면 국내(경기도 고양시)에서의 자폐증 유병률은 2% 이상이다. 병원 진료 기록에 의존한 조사 대신 연구팀이 실제로 조사를 하여 얻어낸 결과인데, 기존에 미국과 유럽에서 조사된 유병률보다 훨씬 높은 수치라서 국외의 많은 연구자들도 이 결과에 주목했다.[4]

처음 발견한 캐너의 경우 아동 정신 분열증(Schizophrenia, Childhood)로 파악해 DSM-I(1952년 미국 정신의학회에서 정리한 정신과 질환 분류 목록)에 수록했으며 이후 연구가 계속되어 DSM-III(1980년에 정신의학회에서 개정한 버젼)에서는 아동의 발달 장애라 파악하기 시작했다.

간이 자폐증 테스트.[5][6]

2 진단 기준

2.1 DSM-III(1980), DSM-III-R(1987)의 진단기준

DSM-III(1980), DSM-III-R(1987)의 자폐증 진단기준에서 자폐증은 유아 자폐증(Infantile Autism)라는 명칭으로 기재되어 있다.

A. 생후 30개월 미만에서 증상이 생긴다.

B. 다른 사람들에게 대한 반응이 전반적으로 부족하다.

C. Gross deficits in language development

D. If speech is present, peculiar speech patterns such as immediate and delayed echolalia, metaphorical language, pronominal reversal

E. Bizarre responses to various aspects of the environment, e.g., resistance to change, peculiar interest in or attachments to animate or inanimate objects

F. Absence of delusions, hallucinations, loosening of associations, and incoherence as in Schizophrenia.

2.2 DSM-IV(1994), DSM-IV-TR(2000)의 진단기준

DSM-IV(1994), DSM-IV-TR(2000)에서 자폐증은 자폐성 장애(Autistic Disorder)라는 명칭으로 기재되어 있다.

An autism screening tool must meet all three primary areas defined by the DSM-IV description for autistic disorder (#'s 1-3 under A below) to qualify for a positive rating from First Signs:

A. A total of six (or more) items from (1), (2), and (3), with at least two from (1), and one each from (2) and (3):

(1) qualitative impairment in social interaction, as manifested by at least two of the following:

(a) marked impairment in the use of multiple nonverbal behaviors, such as eye-to-eye gaze, facial expression, body postures, and gestures to regulate social interaction

(b) failure to develop peer relationships appropriate to developmental level

(c) a lack of spontaneous seeking to share enjoyment, interests, or achievements with other people (e.g., by a lack of showing, bringing, or pointing out objects of interest)

(d) lack of social or emotional reciprocity

(2) qualitative impairments in communication, as manifested by at least one of the following:

(a) delay in, or total lack of, the development of spoken language (not accompanied by an attempt to compensate through alternative modes of communication such as gesture or mime)

(b) in individuals with adequate speech, marked impairment in the ability to initiate or sustain a conversation with others

(c) stereotyped and repetitive use of language or idiosyncratic language

(d) lack of varied, spontaneous make-believe play or social imitative play appropriate to developmental level

(3) restricted, repetitive, and stereotyped patterns of behavior, interests, and activities as manifested by at least one of the following:
(a) encompassing preoccupation with one or more stereotyped and restricted patterns of interest that is abnormal either in intensity or focus

(b) apparently inflexible adherence to specific, nonfunctional routines or rituals

(c) stereotyped and repetitive motor mannerisms (e.g., hand or finger flapping or twisting or complex whole-body movements)

(d) persistent precoccupation with parts of objects

B. Delays or abnormal functioning in at least one of the following areas, with onset prior to age 3 years: (1) social interaction, (2) language as used in social communication, or (3) symbolic or imaginative play.

C. The disturbance is not better accounted for by Rett's disorder or childhood disintegrative disorder.

2.3 DSM-5(2013)의 진단기준

DSM-5에서는 자폐 스펙트럼 장애라는 이름으로 자폐증 진단기준이 바뀌었는데, 자폐 스펙트럼이라는 진단기준은 자폐증뿐만 아니라 아스퍼거 증후군, 기타 발달장애를 포함하는 개념이다.(레트 증후군은 제외) DSM-5의 자세한 진단기준 내용은 자폐성 장애의 진단 기준 항목을 확인바람.

3 발병 원인에 대한 견해

초기에는 후천적으로 발생한다고 보는 학설도 있었으나, 현재는 선천적 원인으로 발병한다고 보는 것이 지배적이다. 대개 뇌 구조의 이상, 유전적 결함, 그리고 신경전달물질 이상이 원인으로 지목되고 있다. 또한 아이가 음주를 좋아하는 임신 상태의 산모로부터 악영향을 받는 태아 알코올 증후군 역시 원인으로 지목되기도 했다.

참고로 최근 들어 자폐증 진단을 받은 환자의 수가 늘어나는 이유는 의학 기술의 발달과 자폐증 진단 기준의 변화 때문이다. 과거에는 이런 환자들을 그냥 바보(백치)나 저능아 이상도 이하로도 보지 않았다.

3.1 과거의 견해

후천적인 요인이 자폐증을 유발한다는 견해가 존재했었다. 이 경우 가정내 양육방식[7], 물질적 환경 요소등이 거론되었으나 경험적 지지 부족으로 이는 사멸되었다. 현재는 선천적인 요인이 지배적이라는 것이 정설이며, 정확한 역학(mechanism)은 아직 완전하게 파악하지 못하고 있다.

임신 중에 주사된 백신의 방부제인 티메로살(timerosal)이 신경계 발달에 영향을 미쳐 후천적 자폐아가 되는 사례가 많다는 주장이 있으나 이는 다른 연구자들에 의해 반박되어 사실상 유사과학 수준의 구라로 판결났다. 자폐증 전문가가 쓴 어떤 책에서는 이런 주장을 '쓰레기같은 주장'으로 일축하며 '정식으로 학회에 냈다가는 깨질 게 분명하니까 인터넷에다가 올리면서 자위질하는 게지'라며 완전히 유사과학 취급을 하면서 깠다. 물론 2011년 현재까지도 "인공적으로 백신 접종할 필요가 없는데 제약회사들이 뻥카치는 거라능!"이란 음모론을 주장하는 사람이 있다. 안예모 등.

3.2 반응성 애착장애와의 차이

현재 이야기되는 소위 '후천적 자폐증'은 DSM-IV-TR[8]에서 "병적인 양육 과정 때문에, 5세 이전에 발병하며, 사회성의 결여 혹은 무분별한 애착 반응을 나타내는 것을 내용으로 하는 정신병"으로 정의하는 반응성 애착장애를 이야기하는 경우가 대부분. 비전문가가 보기에는 겉으로 보이는 증상이 비슷하고, 오락성 미디어에서 이 둘을 혼용하여 사용하는 경우가 있기 때문에 착각되기 쉽지만, DSM-IV-TR에는 반응성 애착장애를

  • 반응성 애착장애는 자폐성 장애와 기타 광범위성 발달장애와 감별 진단되어야 한다(즉, 전반적 발달 장애(자폐스펙트럼장애)의 증상이 아니어야 한다).
  • 기타 광범위성 발달장애에서는 선택적인 애착 관계를 형성하지 못하거나 정상에서 매우 벗어나 있지만, 이러한 양상은 적절하게 지지적인 심리사회적 환경에서 흔히 발생한다.

고 명시되어 있어 있으니 반응성 애착장애는 자폐증과는 엄연히 다른 질환이며, 따라서 자녀가 자폐증이라고 부모를 비난하는 것은 부당한 행위이다. 물론, 부모가 뻔히 임신 중인데도 마약이나 술, 담배처럼 태아에게 해가 될 짓을 했다면 부모 탓이라고 보기 충분하다.

3.3 관련 연구

태아시기의 뇌손상과 뇌염, 생리적 대사작용 장애, 임신시 감염에 의한 선천성 풍진, 헤르페스, 매독, 페닐케톤뇨증(PKU) 등이 자폐증의 원인이 된다는 증거들이 제시되고 있다. 2012년 11월에 네이처지에 발표된 논문에서는 이러한 다양한 원인이 결과적으로 특정 단백질(neuroligins)의 과잉생산으로 수렴됨으로서 자폐증이 일어난다는 ‘통합 가설’을 제시하고 있다.

2012년 6월 14일 국내 연구진이 자폐증을 유발하는 유전자를 발견했다는 뉴스가 떴다. 해당 실험에서는 생쥐에게 자폐증을 인위적으로 유발한 뒤 치료하는 실험까지 했다고 하니, 이 연구 결과가 사람에게도 적용될 수 있다면 자폐증 치료의 신기원이 열리는 셈.

신경망의 과도한 연결이 자폐증을 유발한다는 견해도 존재한다. 이는 2016년 7월 12일 네이처에 게재된 논문에서 나온 동물실험을 통해 입증되었다. 연합뉴스 기사

4 자폐증에 대한 치료 요법

현재 다양한 행동요법이 현재 자폐아의 행동 교정을 위해 실행되고 있다. 이런 요법들은 완전한 정상인이 되는 게 목표가 아니라, 반복학습을 통해 생활방식을 학습시켜 혼자서 혹은 최소한의 보살핌으로 생활할 수 있게 한다는 것이 목표이다.

이는 근본적인 치료가 아니라 앵무새가 사람의 말을 따라하는 것과 같으며 자폐증 환자는 이런 치료를 통해 학습된 행동의 진짜 의미를 이해하지 못한채 단순히 기계적으로 반복할 뿐이라는 부정적인 의견도 있으나, 통계적 연구를 보면 이런 특수 교육을 받은 자폐아와 안받은 자폐아는 확실한 행동 양식의 차이가 있고, 그런 행동교정을 통해서 일반인들과 적절한 상호작용을 할 수 있게 되는 것만으로도 자폐증 환자들의 삶의 질은 아주 크게 향상될 것이기 때문에 저런 치료를 부정적으로 볼 필요는 없다.[9] 실제로 행동교정 치료를 받은 아스퍼거 증후군 환자들 중 일부는 자신의 '장애'를 장애가 아니라 특성으로 생각하며 자신의 모습에 만족하고 사는 경우도 있다. 신경과학이 지속적으로 발전하면서 미래에는 자폐증의 증상을 약물로 만족스러운 수준까지 조절할 수 있는 가능성이 열려 있으나, 그러한 약물이 개발되지 않은 현재로서는 이러한 행동요법이 최선의 치료라고 할 수 있겠다.

5 오개념

5.1 다른 증후군과의 혼동

  • 엄밀히 말하면 이 문단은 자폐스펙트럼장애 문서에 있어야 할 문단이나, 이런 오개념을 가질 사람들이 자폐스펙트럼장애라는 말을 알 리가 없으므로 여기에다 기재한다.

일반인들이 자폐증 하면 떠올리는 이미지는 카너 증후군(일반적인 자폐증)과 아스퍼거 증후군, 서번트 증후군 이 서로 다른 3가지 질환이 제멋대로 섞여있는 경우가 많다. 자폐증 하면 무조건 한 가지 분야에 미쳐 있는 천재부터 떠올린다던지, 일반적인 자폐증을 자폐증에 정신지체를 동반한 특이 케이스라고 생각한다던지, 자폐증이라는 게 원래 일상생활이 가능할 지능 수준에서 사회성만 결핍인 것인 줄 안다던지. 만약 당신 혹은 주변의 사람들이 '학창 시절 때 자폐증 환자를 봤는데, 그래도 말은 어느 정도 통하고 공부는 나름 잘 했었다' 라고 한다면, 그 사람이 본 자폐증 환자는 카너 증후군이 아니라 아스퍼거 증후군 또는 지적장애가 없는 발달장애인(지적장애가 없는 비전형 발달장애인 포함)일 가능성이 높다.(아니면 아예 오진이었던지)

한편 아스퍼거 증후군 하면 무조건 천재부터 떠올리는 경우도 있는데, 이 경우는 아스퍼거 증후군과 서번트 증후군의 이미지가 섞인 것으로 봐야 할 것이다. 한국의 대중들에게 아스퍼거 증후군이 처음 소개되던 2005년 무렵에는 아스퍼거 증후군과 서번트 증후군이 묶여서 다녔던 적이 많았다.

분명히 말하지만 저 셋은 완전히 다른 질환들이다.

5.2 사이코패스와의 차이

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사이코패스도 자폐증 환자들처럼 타인과 감정적으로 교감하는 능력이 부족하므로 굳이 이 둘을 구분해야 하냐는 비판이 있으나, 이것은 말이 되지 않는다. 사이코패스는 동정심이나 양심이 결여되어 있을 뿐이나[10] 자폐증 환자들은 주위와 인간관계를 맺는것이 서투르다.

그러면 "자폐증이면서 지능이 정상이면 싸이코패스가 되는 거 아니냐?"라고 반론할 수 있는데, 이는 아스퍼거 증후군의 예로 반증된다.(아스퍼거 증후군 환자들은 지능이 일반인보다 대개 낮긴 하지만[11] 그래도 많은 수가 정상에 들어간다. 그렇다 해도 대인관계 능력은 여실히 떨어진다. 거기다가 눈빛이나 몸짓, 목소리 톤 등에서 일반인과 확실한 차이를 보인다)

자폐증 환자는 타인과 교감하는 '능력'은 부족하지만, 그래도 어떤 방법으로든 교감을 느끼는 것은 매우 즐거워하며 그러한 경험을 좋아한다. 반면 싸이코패스는 타인과 교감하는 것에서 기쁨을 느끼지 못하고 오히려 타인을 도구처럼 취급하는 것을 장애의 내용으로 한다. 이해가 잘 안 된다면 NPC한테 말 걸어서 아이템 얻어내는 것처럼 타인을 대한다고 생각해보자.[12] 또한 자폐아는 사이코패스와 달리 규칙에 얽매이는 경향이 심해서 사회적으로 '해악'이 되지 않는다.

5.3 지적장애와의 차이

지능이 떨어진다는 점 때문에 지적장애와 동일시되기도 하지만 자폐아동의 원인은 다양하고 아동의 40%가 지능지수가 50 이하이고, 약 30%는 지능지수가 70 혹은 그 이상[13]인 현상으로 볼 때, 지적장애를 동반할 수도 있고 아닐 수 있으므로 자폐=지적장애 로 보기에는 약간 무리가 있다. 단 ASD의 다른 병들을 제외한 좁은 의미의 자폐증, 그러니까 카너 증후군은 대부분 지적장애를 동반한다.

6 자폐증을 다룬 작품

  1. ↑ 좀 더 넓게 말하자면 ‘관계’에 관한 것들
  2. ↑ 자폐증 환자는 특정한 감각이 비정상적인 불쾌감을 과도하게 불러일으킬 수 있다. 예를 들면 일상적인 풍경이나 부모가 껴안아주는 것이 자폐증 환자에게는 고통스럽게 느껴질 수 있다.
  3. ↑ 간단히 말해서, 자폐증 환자는 대상 전체를 쉽게 보지 못하고 대신 대상의 세부적인 특징에 집착한다. 특히, 특정한 감각에 집착할 수 있다.
  4. ↑ 자폐증 유병률에 美언론 떠들썩, 왜? http://www.thedoc.co.kr/news/articleView.html?idxno=5862
  5. ↑ 26점 이상이 나오면 자폐증일 가능성이 높으나 어디까지나 간이이므로 높은 점수를 받았다고 해서 전문의와의 상담 없이 자폐증이라 판단하면 안 된다.
  6. ↑ 특히, 이공계열의 지능이 발달한 사람들의 경우 평균 점수가 높은 편
  7. ↑ 이른바 냉장고 엄마(Refrigerator mother)가 자폐증의 원인이라는 것이다. 이 견해는 영화 《템플 그랜딘》에서 템플 그랜딘의 어린 시절 모습에도 나온다. 여기에서 템플 그랜딘의 어머니는 "자신은 그러지 않았다, 자신이 낳은 모든 아이를 사랑해하지만 그 중에서 템플이 자신을 거부한다, 자신은 템플을 안아주고 싶었지만 템플이 싫어해서 안아줄수 없었다"고 말하는 내용이 나온다.
  8. ↑ 정신질환 진단 및 통계 편람. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 중 하나.
  9. ↑ 사실 많은 일반인들도 일상적인 행동을 할 때 그 의미는 깊게 생각하지 않고, '그냥', '당연하니까', '그렇게 배웠으니까' 라는 이유만으로 실행한다.
  10. ↑ 사이코패스는 그나마 일코를 하면 인간관계를 잘맺겠지만 깊은 인간관계 혹은 깊은 신뢰를 얻는건 힘들 것이다.
  11. ↑ Volkmar, Klin, Schults, 2005.
  12. ↑ 타인을 도구처럼 취급하며 '기뻐한다'는 서술은 자제바람. 그런 것을 언급하는 문헌이 없으니까.
  13. ↑ DSM의 기준에서는 IQ 70까지를 지적장애로 본다.
  14. ↑ 호주 영화. 복지 정책이 잘 되어 있는 덕에 장애인이 사회적으론 보호받지만 개인의 관점에선 여전히 큰 짐이 될 수 밖에 없다는 주제를 전달하고 있다는 점에서, 우리나라의 실정과 사뭇 대조적이다.
  15. ↑ 청각 과민성 자폐증을 다뤘다고 한다.
  16. ↑ 확실하게 나와있진 않지만 주인공이 완전기억능력을 갖고 있는 듯한 묘사가 있으며, 수학에 재능이 있는 것으로 보아 서번트 증후군일 가능성이 있다.