페닐케톤뇨증

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1 개요

유전병 중 하나로서, 페닐알라닌타이로신으로 전환시키는 효소를 합성하는 유전자(12번 염색체 위치)에 이상이 생겨 체내에 페닐알라닌이 축적되어서 환자가 단백질을 섭취하면 할 수록 뇌신경이 손상되는 희귀병이다. 영문명은 Phenyl Keton Uria. 줄여서 PKU라고도 한다.

2 상세 정보

이 병의 특징으로는 신체에서 특정 아미노산을 분해 하지 못하기 때문에 사실상 단백질을 섭취하면 안된다는 것인데, 단백질을 많이 섭취할 경우 이 아미노산이 뇌혈관장벽을 통과해 중추신경을 공격하며 부산물인 페닐케톤이 소변으로 배출된다. 장기간에 걸쳐 진행될 경우 증상으로 간질과 정신이상, 지적장애 등이 생길수 있으나, 전용 식단으로 잘 관리해서 먹을 경우 평생동안 큰 문제 없이 사는 경우도 있지만 실제로는 단백질 결핍으로 인한 다른 질병에 시달리다가, 혹은 잘못 먹은 단백질 때문에 일찍 가는 사람이 훨씬 많다.

이 병이 있는 사람들은 단백질 섭취를 극단적으로 줄여야 하는데, 그 정도가 일반인의 상상을 초월한다. 잘 모르는 일반인들은 "고기 좀 덜 먹으면 되나?"싶겠지만, 문제는 인간이 먹는 대부분의 식재료에는 동물성과 식물성을 불문하고 미량이나마 단백질이 포함되어 있다.[1] 즉, 식물성 단백질을 과다 섭취하는 것도 문제가 되기 때문에 고기는 커녕 채소 조차도 마음대로 못 먹는다. 심지어 밀가루로 생성되는 글루텐도 문제가 되고 에 들어있는 단백질 조차도 문제가 되기 때문에 이 마저도 특수히 정제가 된 것만 먹을 수 있다. 감미료인 아스파탐도 페닐 알라닌이 주성분이기 때문에 아스파탐 역시 문제가 된다. 아이고 세상에.

그 때문에 당연히 병역에서 6급 면제가 된다. 4급은 일상 생활에 큰 지장이 있고, 5급은 일상생활이 불가능하다면, 이들은 일상생활이 문제가 아니고 그냥 평생 타인의 보호 속에서만 겨우 살아갈 수 있는 사람들이다. 이나 혈우병, 에이즈, 백혈병 등과 같은 레벨이다. 전부 목숨 붙은 게 기적인 병이다.[2]

2014년인 현재에는 아이가 태어난 직후 행하는 유전자 검사 등에서 바로 확인이 가능하기 때문에 늦지 않게 대응이 가능하나, 과거에는 이 병의 존재 자체를 모르고 일반 이유식이나 모유를 먹이다가 아이가 평생 장애를 갖게 되는 경우가 많았다고 한다. 사실상 죽을 때까지 평생관리를 받아야 하는데다 단백질 결핍으로 인한 질병도 갖게 되기 때문에 아무리 잘 배려해 줘도 삶의 질은 매우 낮은 편이다. 사실 이렇게 식이요법이 극도로 제한되는 질병을 가지는 환자는 말만 관리 잘하면 일상생활 영위일 뿐 심각한 영양불균형과 끝없이 싸워야한다. 탄수화물 섭취가 극히 제한된 1형 당뇨병 환자 역시 기대수명 운운하는 이야기가 나오는 판국인데 그나마 인슐린 주사를 통해 섭취가 가능하기라도 한게 이 정도다. 반면 특수정제식품 외에 어떤 방법도 없는 PKU 환자들의 영양불균형 문제는 얼마나 심각하겠는가.

미국에서는 발생확률이 1:14000 정도로 상대적으로 높기 때문에 환자도, 환자를 위한 각종 식이요법이나 식재료 등도 찾아 보기 쉽다. 대형 마트 등에서 글루텐이 전혀 없는 페닐케톤뇨증 환자용 식재료를 쉽게 찾아 볼 수 있으며 그 종류와 형태도 수백가지에 달한다. 심지어 고기 맛이 나는 인조고기 패티도 만들어서 일반인들이 먹는 음식 맛을 느낄수 있도록 배려하고 있을 정도.

대한민국에서는 페닐케톤뇨증 환자용 식재료가 전부 수입산이라 관세가 붙어 비용이 상당히 높고 재료의 다양성이 많이 떨어진다고 한다. 한국에서는 케이블 TV 쇼에서 '저단백쌀'이 등장하는 에피소드가 방송되며 알려졌고, CJ 햇반이 이 환자를 위한 저단백밥을 개발해 화제가 되기도 했다.
  1. 아무 식품이나 집고 성분 분석표를 살펴보자. 탄수화물, 단백질, 지방 세 주요 영양소중 하나라도 0g인 식품을 찾는건 매우 힘들다. 단백질이라고는 눈씻고 찾아봐도 안보이는 과자나 아이스크림도 최소 몇그램씩은 들어있다.
  2. 실제로 6급 면제판정을 받는 질병들.